Julkalendern, lucka 21, Att blicka framåt

Framtiden hur ser den ut för oss??  Från att ena dagen vara positiv, sprudlande, till att nästa inte veta… Får du något talat språk? Blir det svårt med kompisar för dig om du inte kan prata? Alla kan ju inte TAKK… (tecken som alternativ och kompletterande kommunikation/tecken som stöd)
Kommer du att kunna få en egen familj?? För många föräldrar är det så naturligt, men inte för oss. Samma tankar finns inte hos lillebror, utan sällsynt diagnos.
Det vi vet om framtiden och Heidi är att någon så Kramgo, Glad, Positiv och social tjej kan man inget annat än älska!
Vårt extra unika Heidi 3 år som har AUTS2 syndrom!

Julkalendern, lucka 19, Det extra unika livet

Life is like a box of chocolates you never know what you’re gonna get, ett av mina
favoritcitat från filmens värld. Lite så är det att leva med en unik person i det här fallet
vår skatt Lucas. När man går in på morgonen och väcker honom för att vi skall till
förskolan så är det där och då som det bestäms hur dagen kommer att vara. Antingen
vaknar han med ett leende som smittar av sig på allt i närheten och pekar och tecknar
lampa om jag missat att tända alla lampor. Det andra är att man får ett gnällande till
svar och då är det något i hans kropp som inte är bra den dagen, tyvärr så kan han ju
inte berätta vad men den dagen är körd, det går nästan aldrig att vända. Vissa
perioder så möts vi av gnällandet månader i sträck och det påverkar alla i familjen inte
bara Lucas, men sen när man får en vecka av leenden då jädrar är man på banan
igen!
En annan del av vårt liv är livet på, runt och vid sjukhus, habilitering, sjukgymnastik
osv. Kalendern är full av besök och återbesök men det vi gillar mest, jag och Lucas, det
är att bada.
Varje måndag så kör vi ett rehab bad och det är oftast där och då som vi kan slappna
av som mest och ändå träna mest. För i badet så har Lucas lärt sig att vara stark så
som man inte kan vara på land. Han är eld och lågor och ser till att alla i badet har
blivit nerstänkta minst en gång innan vi går hem.
För är det något som hjälper vårt unika barn så är det att vara i en miljö som är
avslappnande och trygg sen skall man inte sluta utmana för då ger man inte sig själv
och barnet chanserna att hitta något nytt och underbart, vi skall prova på handboll nu
han gillar ju att kasta så vad kan gå fel? I värsta fall kan vi ju sluta.
Nu kommer jag ändå till mitt viktigaste råd!!
Har man hittat något som ger sig själv och barnet chansen att starta om efter t.ex. en
tuff vecka gör det då varje vecka sluta inte när det går bra utan fortsätt!

Julkalendern, lucka 18, Det extra unika livet

Åren efter diagnos rullade på och kantades av många läkarbesök, habiliteringsbesök, teckenspråkskurser och sökande efter en lämplig förskola.

Fokus att få tillgång till teckenspråk/TSS blev vårt huvudsakliga mål efter diagnos då det då blev så tydligt att vi behövde leta andra alternativ att kommunicera med vårt barn. Vi ville så gärna ge henne ett språk men då hon inte hade en hörselskada hade vi inte tillgång till Sahlgrenskas teckenutbildning för föräldrar. Men tack vare en hel del insatser från goda vänner fick vi tillslut tillgång till TUFF (Teckenutbildning för föräldrar) och föreningen DHB (Döva, hörselskadades riksförbund) som ger oss tillräckligt med kunskaper i teckenspråk för att hjälpa dottern vidareutveckla hennes språk.

När hon väl kom in (efter en mycket tidskrävande utredning) på särskolan kändes det som att vi kunde koppla av det intensiva tränandet som man hela tiden fick jobba med. Eftersom inget i utvecklingen kom naturligt fick vi nöta, nöta och åter nöta in alla färdigheter. Nu kunde vi släppa en hel del av den träningen till personalen på skolan och vi kunde få vara enbart förälder.

Andra utmaningar som man möter är att vartannat år behöva ansöka om rätten att få behålla de LSS insatser man fått. Vår dotter är idag varannan helg på ett mycket bra kortisboende och den andra helgen har hon ledsagarservice. Eftersom hon inte har några kompisar är detta ett sätt för henne att komma ut och frigöra sig. Så varje gång det är dags att nyansöka räds man för att dessa insatser skall dras in.

När den mest intensiva perioden lagt sig och man trillade in i en vardag igen kom tanken att vilja skaffa ytterligare ett syskon. Vi fick då höra talas om PGD (Preimplantorisk Genetisk Diagnostik) vilket är som en IVF behandling men man tittar då extra på embryonen innan insättning för att kunna välja ett som inte har den genetiska avvikelsen.

Resultatet av denna process blev dubbel glädje då det blev tvillinggossar som idag är sex år. Tillökningen tvingade oss till att flytta till ett större hus vilket har blivit jättebra men också medfört en del renoveringsarbete…

Julkalendern, lucka 17, Det extra unika livet

Vi kom dit vi aldrig trodde att vi skulle göra. Den tunga sorgen lättade, även om vi för all framtid kommer bära en sorg inom oss så väger den inte lika mycket. Eller så har vi blivit starkare så vi orkar bära mer. Molnen är oftare ljusare, solen skiner t.o.m. i våra liv. Vi har det bra. Vi är lyckliga. I början kunde jag inte prata om det utan att börja gråta. På jobbet skickade jag ut ett mail där jag berättade och förklarade allt, att jag ville att alla skulle veta, men att jag inte var redo att prata om det än. Med tiden lättade det och försvann. Det blev t.o.m. skönt att prata om det, jag ville berätta. Vi fick kontakt med en familj i USA som hade en dotter med exakt samma avvikelse som Elton; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Känslan i kroppen när vi fann dem går inte att beskriva. Vi hittade dem genom en blogg som flickans mormor skrev. Jag bestämde mig för att själv börja blogga om Eltons Tvåa. För att jag ville berätta. För att jag vill sprida kunskap och förståelse. Medvetenhet. Jag ville skriva för att kanske kunde det hjälpa någon annan. Och kanske kunde fler familjer hitta oss, fler med avsaknad av den här lilla delen på kromosom 2. Det kändes viktigt för mig att få göra detta, det gav mig en mening med det hela. Även NOC blev en stor del av vårt liv. Första familjeträffen med NOC var vi på året efter vi fått diagnosen. Vilken värme. Vilken humor. Vilken kärlek. Vi var båda förvånade över den starka glädje som genomsyrade hela helgen. Så många skratt. Människor som förstod precis allt, som visste vad man pratade om. Och mängder med erfarenheter som mer än gärna delades. NOC fyller också en plats i mitt liv, ytterligare en del där jag kan vara med och påverka, göra skillnad, något som ger mig en mening. Det är lättare nu, det är en del av vårt liv, det har sjunkit in och accepterats hos oss själva. Det är dock ett tungt liv att leva. Det är alltid något, man är ständigt trött. Men vi älskar Elton, vi älskar lillasyster Noomi och vi älskar varandra. Vi är ett perfekt team och våra liv är fulla med glädje. Vi är starka.

Och muren. Den stabila och trygga muren runt omkring oss, den står kvar där med familj och vänner. Utan er hade vårt liv inte sett ut som det gör idag. Molnen hade varit en nyans mörkare och solen hade inte tittat fram lika ofta. Ett vanligt, men extra unikt, liv.

Just när himlen ändrar färg, från svartnat silver till rött guld

En sak i taget, allt har sin plats
En sak i taget, allt har sin tid

En tid att bygga upp, en tid att riva ner
En tid att gråta, en tid att le
En tid att sörja, en tid att dansa
En tid att vara säker, en tid att chansa
En tid att tiga, en tid att tala
En tid att älska, en tid att hata
En tid att ha, en tid att mista
En tid för den första
En tid för den sista

En tid för dig, en tid för mig
Vi har vår tid
En tid att ha, en tid att ge
Allt har sin tid
En tid för tvivel, en tid för hopp
Allt har sin tid
En tid för dom, en tid för oss
Vi har vår tid

Hjärtat blir aldrig fullt
En livstid ska få plats där
Allt det här och mer
Det vi förlorade det vi vann

Vi kan fira ännu en jul nu
Vi kan längta efter snön som föll
i landet som försvann

J.Berg; Allt har sin tid & Andromeda

Julkalendern, lucka 16, Det extra unika livet

Vi fick träffa en psykolog ganska snabbt därpå för att sätta en diagnos på vår dotter för att komma till habiliteringen och hon sa en fin sak om att få ett barn som är unikt. ”Tänkt dig att du ska åka på en semester till Spanien men kommer till Finland. Du kommer först bli besviken men med tiden kommer du älska Finland lika mycket”. Och det stämmer så bra. Vår dotter är bara 2,5 år och snart är det 1 år sedan vi fick reda på det och nu är vi så tacksamma att vi fått reda på detta. Det handlar inte om själva diagnosen utan vilka rättigheter och hjälpmedel hon kommer få. Vi kan alltid ligga steget före då 50% av de som har denna avvikelse får diabetes typ1, 85% får problem med njurarna t.ex. och det kommer hon kolla hela livet kontinuerligt. Det enda jag kan önska var att jag hade mer kunskap om kromosomavvikelser innan.

Julkalendern, lucka 14, När vi fick veta

Diploid triploid i mosaik sa genetikern, ok sa jag, men vad betydde det egentligen? Genetikern fortsätter här får ni ett kompendium på 4 sidor på engelska om hans diagnos men det finns för lite studier på det här för att man skall kunna förutspå något om vilken utveckling han kommer att få, jag fick ur mig ett ok till. Vi hade längtat så länge efter ett svar om vad det var som gjorde vår son så unik och när vi väl fick ett namn på det så tappade jag de första 10 minuterna av det samtalet för jag svävade iväg ut ur rummet och hem till min lille pojk och satte ett namn på diagnosen han hade, jag förstod fortfarande ingenting! Vi tar det från början sa genetikern sen och jag vaknade till igen, någon gång under graviditeten har det skett något i celldelningen med kromosomerna så han har 23 extra men inte i hela kroppen därför lägger vi till mosaik. Samtidigt som jag kände mig väldigt förvirrad då jag försökt att inte tänka diagnos utan mer se förbättringar och säga till mig själv han blir nog bra snart så såg jag hos min fru att en jättetyngd föll från hennes axlar. Hon är den av oss som är bäst på att se framåt, hade ju burit på undran och rädslan mer än vad jag hade gjort men nu kunde hon andas lättare och istället börja ta det för vad det är, inget mer googlande!! Nu kom det tusen frågor och de flesta rörde andra barn och hur mår dom, var finns dom, och kan vi få träffa andra föräldrar med samma diagnos. Genetikern skruvade på sig för svaret var att de kände inte till några andra barn i Sverige men det fanns en Facebookgrupp i USA och en i Europa men inget mer. Här hörde vi för första gången talas om NOC, vilket visat sig vara en lyckoträff. Hem igen, med en lite bättre förståelse men med många nya frågor och vi som trodde vi skulle få en massa svar fick istället börja söka överallt efter mer info. Men det visade sig vara helt omöjligt, det som stod i kompendiet var det som fanns. Men vi lär oss och genom den gemenskap vi funnit i NOC så får vi råd och tips om hur livet med en helt fantastisk unik liten krabat skall bli så bra som möjligt.

Julkalendern, lucka 13, När vi fick veta

Redan i magen hade man misstanken om att Lilla O kunde vara extra unik. Hon var nämligen extremt liten redan i magen. När Lilla O föddes vägde hon inte ens 1 kilo, så vi fick bo på Neo med henne. När hon var 15 dagar fredag den 13 augusti 2010 fick vi besked om att man hittat något på kromosom 4, mer än så visste man inte då, mer info skulle vi få på måndagen.

Rummet var kallt, trots att det var sommar, vi satte oss bredvid varandra Patrik och jag. Mittemot oss satte sig läkaren och en barnsköterska. Han började att prata och det enda jag minns är: måttlig till grav utvecklingsstörning, stöd hela livet, förväntad kortare livstid. Någon minut senare var vi tillbaka på vårt rum på Neo, jag ringde min mamma, men när hon svarade kunde jag inte få fram ett enda ord, jag bara skrek, mamma sa bara: Vi kommer. Gick in på salen där Lilla O vårdades och kramade om henne.

Ca 30 minuter senare satt vi ute på en bänk och möttes av en av de absolut bästa personer som finns. Lilla O’s älskade moster, som dragit ut samma papper som läkaren visade oss en stund senare. Med överstrykningspenna hade hon markerat alla saker som inte stämde överens med Lilla O. Där och då omfamnade av även Lilla O’s mormor och morfar lovade vi varandra att alltid komma ihåg att Lilla O är just Lilla O oavsett diagnoser. Så älskad från allra första stund och det kan ingen diagnos i världen ändra på. Älskade Kämpe!

Julkalendern, lucka 12, När vi fick veta

Det skulle dröja fem månader efter de senaste andningsproblemen innan vi fick svar. Det är kort väntetid, men ändå outhärdligt och fyllt av oro och mängder med tankar. Strax innan Eltons ettårsdag fick vi svaret; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Genetikern vi fick träffa hade med sig en bild av människans 23 kromosompar. Han ringade in en av dem och sa att man hittat något på kromosom 2. En ovanlig kromosomavvikelse. Det saknades tydligen en pytteliten bit där. Mina första känslor var lättnad och glädje. Min nyfikenhet och mitt intresse kopplades på. ”25 kända fall i världen” sa han, ingen mer i Sverige vad man känner till. Tänk att Elton är så unik! tänkte jag och kände mig lite stolt över honom, att det var så ovanligt, så unikt. Jag ville veta allt, ville ha med alla hans papper hem, även om det var forskningsrapporter på engelskt fackspråk. När vi kom hem började jag googla direkt, jag läste och läste allt jag kom över och slog upp ord jag inte förstod. Ptosis, strabismus, coloboma, camptodactyly… Det som fanns på nätet var antingen texter på engelska skrivna av forskare och genetiker för forskare och genetiker eller så var det forum där föräldrar sökte andra med samma avvikelse, även de på engelska. Den text som var lättast att förstå var en vi fått med oss hem, från den internationella organisationen Unique. En helt ny värld, som att börja om från början, att lära sig ett nytt språk. Det var också här vi hittade NOC, nätverket, föreningen, som kom att betyda mycket för oss, som hjälpte i ensamheten. Hur kunde de andra familjerna leva med detta? Jag minns hur jag gång på gång tänkte tanken. Det verkade så självklart för dem. Jag undrade om vi också skulle komma dit en dag, om den tunga sorgen någonsin skulle lägga sig. Det kändes omöjligt. Vi kommer aldrig få skjutsa honom till idrottsträningar och dylikt, så som föräldrar gör med sina barn, så som vi hade tänkt att vi skulle göra en dag. Det kanske låter som en liten och oviktig sak, men det var en av de första tankarna både jag och min man hade. Sorg och oro och ett frågetecken inför framtiden. Men vi hade ett svar och det betydde oerhört mycket då de senaste sju månaderna hade varit en tortyr fylld av ovetande, läkarbesök, blodprover och undersökningar. Jag grät ofta och mycket, allt kändes hopplöst. Min mammaledighet som skulle vara en underbar tid hade förvandlats till ett mörker, men samtidigt gick livet vidare. Även om vi kände oss ensamma i det hela så hade vi en stabil och trygg mur runt omkring oss; Våra familjer och våra vänner. För det är vi obeskrivligt tacksamma.

Julkalendern, lucka 11, När vi fick veta

Vi brukar säga att vår unika dotter har två födelsedagar, 16 sept 2004 och 5 sept 2005. Det sistnämnda datumet var då vi fick en diagnos och vi äntligen, efter ett år med många sjukhusbesök och ovisshet, kunde möta den för alltid speciella dotter som hon var. Ingen kunde ge oss några svar på våra frågor, men vi behövde inte längre leta efter orsaker! Klara är född med en obalanserad translokation på 8q och 20 p. Det innebär att hon saknar en bit av kromosom 20 och har fått en del för mycket av kromosom 8. Genom att alla kroppens celler har denna felaktiga arvsmassa ger det en generell påverkan. Klara har bland annat en intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, synnedsättning, språklig funktionsnedsättning och autistiska drag.

Att få en diagnos var så enormt viktigt och jag hoppas att ALLA skall få den möjligheten. Nu när dagens genanalyser blir allt bättre och vetenskapen kan tolka och förstå DNA’s olika koder så skall fler förhoppningsvis få den möjligheten.  Även om det sägs att man inte skall behöva en diagnos för att man skall få den vård och resurser inom skola och samhället i stort så är det i verkligheten inte så.

Vi fick beskedet om dotterns kromosomavvikelse via telefon en solig dag när jag var ute och grejade i trädgården. Turligt nog låg båda flickorna och sov så jag kunde få ta in det som läkaren berättade i lugn och ro. Även om jag direkt förstod att beskedet innebar att vår dotter för resten av livet skulle ha fler funktionsnedsättningar så grät jag mest av lättnad för att jag nu äntligen slapp leta fel och kunde bara få njuta av henne för den hon var. Det föll en tung sten från mina axlar.