Julkalendern, lucka 12, När vi fick veta

Share on FacebookTweet about this on TwitterEmail this to someone

Det skulle dröja fem månader efter de senaste andningsproblemen innan vi fick svar. Det är kort väntetid, men ändå outhärdligt och fyllt av oro och mängder med tankar. Strax innan Eltons ettårsdag fick vi svaret; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Genetikern vi fick träffa hade med sig en bild av människans 23 kromosompar. Han ringade in en av dem och sa att man hittat något på kromosom 2. En ovanlig kromosomavvikelse. Det saknades tydligen en pytteliten bit där. Mina första känslor var lättnad och glädje. Min nyfikenhet och mitt intresse kopplades på. ”25 kända fall i världen” sa han, ingen mer i Sverige vad man känner till. Tänk att Elton är så unik! tänkte jag och kände mig lite stolt över honom, att det var så ovanligt, så unikt. Jag ville veta allt, ville ha med alla hans papper hem, även om det var forskningsrapporter på engelskt fackspråk. När vi kom hem började jag googla direkt, jag läste och läste allt jag kom över och slog upp ord jag inte förstod. Ptosis, strabismus, coloboma, camptodactyly… Det som fanns på nätet var antingen texter på engelska skrivna av forskare och genetiker för forskare och genetiker eller så var det forum där föräldrar sökte andra med samma avvikelse, även de på engelska. Den text som var lättast att förstå var en vi fått med oss hem, från den internationella organisationen Unique. En helt ny värld, som att börja om från början, att lära sig ett nytt språk. Det var också här vi hittade NOC, nätverket, föreningen, som kom att betyda mycket för oss, som hjälpte i ensamheten. Hur kunde de andra familjerna leva med detta? Jag minns hur jag gång på gång tänkte tanken. Det verkade så självklart för dem. Jag undrade om vi också skulle komma dit en dag, om den tunga sorgen någonsin skulle lägga sig. Det kändes omöjligt. Vi kommer aldrig få skjutsa honom till idrottsträningar och dylikt, så som föräldrar gör med sina barn, så som vi hade tänkt att vi skulle göra en dag. Det kanske låter som en liten och oviktig sak, men det var en av de första tankarna både jag och min man hade. Sorg och oro och ett frågetecken inför framtiden. Men vi hade ett svar och det betydde oerhört mycket då de senaste sju månaderna hade varit en tortyr fylld av ovetande, läkarbesök, blodprover och undersökningar. Jag grät ofta och mycket, allt kändes hopplöst. Min mammaledighet som skulle vara en underbar tid hade förvandlats till ett mörker, men samtidigt gick livet vidare. Även om vi kände oss ensamma i det hela så hade vi en stabil och trygg mur runt omkring oss; Våra familjer och våra vänner. För det är vi obeskrivligt tacksamma.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *