Julkalendern, lucka 11, När vi fick veta

Vi brukar säga att vår unika dotter har två födelsedagar, 16 sept 2004 och 5 sept 2005. Det sistnämnda datumet var då vi fick en diagnos och vi äntligen, efter ett år med många sjukhusbesök och ovisshet, kunde möta den för alltid speciella dotter som hon var. Ingen kunde ge oss några svar på våra frågor, men vi behövde inte längre leta efter orsaker! Klara är född med en obalanserad translokation på 8q och 20 p. Det innebär att hon saknar en bit av kromosom 20 och har fått en del för mycket av kromosom 8. Genom att alla kroppens celler har denna felaktiga arvsmassa ger det en generell påverkan. Klara har bland annat en intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, synnedsättning, språklig funktionsnedsättning och autistiska drag.

Att få en diagnos var så enormt viktigt och jag hoppas att ALLA skall få den möjligheten. Nu när dagens genanalyser blir allt bättre och vetenskapen kan tolka och förstå DNA’s olika koder så skall fler förhoppningsvis få den möjligheten.  Även om det sägs att man inte skall behöva en diagnos för att man skall få den vård och resurser inom skola och samhället i stort så är det i verkligheten inte så.

Vi fick beskedet om dotterns kromosomavvikelse via telefon en solig dag när jag var ute och grejade i trädgården. Turligt nog låg båda flickorna och sov så jag kunde få ta in det som läkaren berättade i lugn och ro. Även om jag direkt förstod att beskedet innebar att vår dotter för resten av livet skulle ha fler funktionsnedsättningar så grät jag mest av lättnad för att jag nu äntligen slapp leta fel och kunde bara få njuta av henne för den hon var. Det föll en tung sten från mina axlar.

Julkalendern, lucka 10, När vi fick veta

Marken under oss rämnade och på ett ögonblick blev allt nattsvart när vi fick reda på att vår efterlängtade son har en obalanserad translokation mellan kromosom 5 och 16. Det resulterade i en deletion på kromosom 5 och var tydligen förenligt med det ovanliga syndromet Cri du Chat som är franska för kattskrik. Vår solstråle – vi kallar honom det, då dagen han föddes var det strålande solsken från att dagen innan varit värsta ovädret samt att han ofta är väldigt glad – var ca två veckor gammal när vi fick beskedet. För en stund ville vi inte kännas vid att det var vår son. Vi ville bara att allt det jobbiga skulle försvinna. Sjukhuspersonalen (vi bodde på neo de första sju veckorna i hans liv) var fantastiska och tog hand om honom så att vi fick en promenad utanför sjukhusets väggar ensamma med varandra och våra känslor samt tankar. Där och då på promenaden kom vändningen. Tillsammans samlade vi ihop skärvorna och började så smått klistra ihop dem. Vi accepterade och vi bestämde att det ska bli bra – hur det än blir – och vi ska ge vår son de bästa förutsättningarna vi bara kan. Tillsammans är vi starka!

Julkalendern, lucka 9, När vi fick veta

Vi hade länge funderat på om allt var ok med Viggo. Vi kämpade med mat, viktuppgång, kräkningar, nästan så mycket att vi höll på att bli galna. Givetvis träffade vi mycket vårdpersonal men alla sa ”han utvecklas”, ”han var ju liten när han föddes”, ” han kommer snart ikapp”. Tillslut blev vi erbjudna att göra en kromosomanalys. En dag ringde vår neurolog & sa att svaret hade kommit & om vi kunde träffas nästa dag. Den natten drömde jag om någon kromosomavvikelse som jag aldrig hade hört talas om. Det var inte den han hade, men en annan, Tetrasomi 9-p. I tre dagar visste jag inte vad jag kände, jag undrade vem mitt barn var, hur allt skulle bli. Men på fjärde dagen var han tillbaka för mig, samma barn som innan.

Julkalendern, lucka 8, När vi fick veta

Läkaren verkar undvika oss. Vi väntar på ett besked, igen. Man hade fått ett svar tidigare, men det ansågs vara felaktigt så vi fick aldrig ta del av det. Man vill göra om allt. Ser läkaren i glasrummet mellan salarna där de små liven ligger i sina kuvöser. Natalie är en av dom. Läkaren måste veta. Jag går och frågar. Ja, han har fått svaret, men tycker att vi ska prata om det följande dag. Jag förstår samtidigt som jag inte förstår, försöker att ta in det han säger och går tillbaka till rummet där Petter sitter med Natalie. Tröttheten och oron är enorm och då brister det. Gråtandes berättar jag vad läkaren ha sagt. Att han vet, men vill vänta tills nästa dag. Hur kan han säga så? Vi kan inte vänta tills imorgon med att få veta, fortsätter jag förtvivlat. Petter går ut och pratar med läkaren. Kommer tillbaka och strax efter kommer läkaren som ursäktar sig med att han tyckte det var lite sent och därför bättre att spara samtalet. Men visst kan han berätta lite kortfattat nu och mer detaljerat nästa dag. Vi är inte beredda på vad som kommer. Han berättar att Natalie har Wolf Hirschhorn syndrom, ett mycket ovanligt syndrom där det inte finns mycket att läsa sig till. Men han säger ändå att prognosen är väldigt dålig. Natalie kommer troligtvis bara överleva i ett år, kanske två. Han fortsätter med att beskriva hur det kan gå till när hon går bort och tycker att vi ska förbereda oss på att detta. När vi fick beskedet 1996 var Natalie två veckor gammal. Idag är hon 21 år. Läkaren hade fel och det är vi otroligt lyckliga över. Samtidigt har läkarens bristande förmåga att förstå och kommunicera med människor bidragit till onödig oro och sorg.

Julkalendern, lucka 7, När vi fick veta

Det var en stor chock när vi fick veta svaret, vår dotter har 17q12 mikrodeletion. Vi fick det via telefon, genetikern som ringde ville att vi akut skulle komma in och ta urinprov och blodsockerprov. Jag kommer ihåg det som igår, jag hade så många frågor men fick tunghäfta. Det var så blandade känslor att vi äntligen fått svar men samtidigt den skambelagda sorgen att gråta över att vår dotter har en kromosomavvikelse. Jag slogs över all okunskap som finns och som jag hade och sökte genast upp människor som är i liknande situationer. Vår dotter är den enda registrerade i Sverige men hon är 1 på 14 500 så det finns drygt 600-700 personer i Sverige med denna avvikelse. Kunskap och samhörighet gör mig lugnare.

Julkalendern, lucka 6, Innan vi visste

Vårt första år med vår andra och unika dotter kan beskrivas som ett enda stort FRÅGETECKEN och nötande ORO.

Från dag ett kände jag på mig att det var något som inte stämde. Hon var för slö, grå/genomskinlig i huden, kallsvettig och hade svårt att suga o gick inte upp i vikt. Allt förklarade de med att hon hade gulsot och upplevdes prematur även om hon inte var det. Därtill tillkom det kaskadkräkningar, andningssvårigheter, frånvaroattacker, skelning och urinvägsinfektioner.

Det blev många besök på barnakuten och inläggningar på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, men trots min förfrågan om en kromosomanalys blev det inte då hon inte upplevdes ha några speciella utseendemässiga drag i ansiktet. Istället utreddes njurar och misstänkt mjölkproteinallergi som inte gav några besked till hennes tillstånd.

Vi hade alltid en lapp på kylskåpet (det var innan smartphonen fanns!) där vi fyllde på med olika saker som inte stämde inför varje återbesök, men vi togs aldrig riktigt på allvar. Trots att jag jobbade som barnsjuksköterska och hade god kunskap om barns utveckling och olika sjukdomstillstånd fick vi inget gehör för den oro vi hade.

Vår första dotter som bara är 18 mån äldre krävde sin uppmärksamhet och livet rullade på. Vi hade stort stöd av familj och vänner, men vi kände oss ändå väldigt ensamma i kampen för rätten att få en diagnos. Det upptog ens tankar hela tiden. Jag kände att som både mamma och sjuksköterska var jag hennes advokat som bar ansvaret att föra mitt barns talan då hon själv inte kunde föra sin kamp. Även om kärleken alltid är stor till ens barn var det ändå svårt att fullt ta till mig henne då jag hela tiden var tvungen att ”leta fel” som jag kunde ta med till läkarna för att de skulle kunna lösa gåtan som låg och malde (och tärde) inom mig. Och så två veckor innan hon fyller ett år får vi det besked som kommer att ändra vår familj för alltid.

Julkalendern, lucka 4, Innan vi visste

”Han har något syndrom, men vi vet inte vad än.”

7 månader gammal. Backar vi två månader så visste vi ingenting. Det gjorde vi i och för sig inte nu heller, mer än att det var något som inte blivit som vi hade tänkt…

I 5 månader levde vi som vilka nyblivna föräldrar som helst, vi var lyckliga i vår bubbla och så stolta. Jag irriterade mig lite på alla andra familjer med jämnåriga barn som skröt om både det ena och det andra, Elton varken rullade eller grep efter saker, han försökte inte ens, och inte höll han upp huvudet lika ståtligt som många av de andra barnen i hans ålder när han låg på mage. Elton var en lugn kille, väldigt lätt att ha och göra med. Han sov mycket, åt bra, skrek inte överdrivet mycket. Men så plötsligt en natt förändrades våra liv för all framtid, vardagen vändes upp och ner. Allvarliga andningsproblem. Akut. Vi blev inlagda på sjukhus. Det var i samband med detta som läkarna började misstänka något, de tyckte han kändes så slapp i kroppen för sin ålder. Vi fick gå på sjukgymnastik och tusentals tester. Inget hittades. Vid 7 månader, efter ännu en sväng med andningsproblem och inläggning på sjukhus, var de i alla fall säkra på att det var något, utvecklingen stod fortfarande stilla.

Provtagning efter provtagning, alla kom de tillbaka negativa. Har han Prader Willis? Eller Williams syndrom? Eller är det någon muskelsjukdom? Nej. Inte det. Negativt. Man testade några olika tillstånd åt gången. Undersökning på undersökning. Liten haka, öronen sitter lågt, mandelformade ögon. Fötter och tår syns det tydligt på, och där finns även ett sandalgap. Händerna är breda och fingrarna avsmalnande och spetsiga. Litet huvud. Vi levde i ingenmansland. Ett land där man känner sig ensam, känner ovisshet, känner oro. En tortyr som pågick dag efter dag, vecka efter vecka, månad efter månad. En ljusglimt var vår sjukgymnast. Hos henne kände vi oss lite mer som vanliga föräldrar och Elton kändes lite mer som ett vanligt barn. Vi glömde bort allt för en stund. Hon fick allt kaos att kännas normalt, i alla fall just där och då. För i övrigt kändes framtiden bara mörk och dyster.

Julkalendern, lucka 3, Innan vi visste

Det var så olika i vår familj då jag är mer här och nu och min fru alltid varit bättre på att se längre fram var det här en period av väldigt blandade känslor hemma. Jag valde att blunda för framtida diagnos och tog alla tecken till förbättring som att nu var det på väg att släppa medans Google sjukan drabbade frun och med det så var det här en mycket jobbigare period för henne. Inte sagt att det här var en enkel period för mig för jag tillät ingen annan att ta hand om vår son, oavsett vem det var så ifrågasatte jag deras förmåga att ta hand om honom det kunde vara läkare, sköterskor mor och farföräldrar mm. de var ändå inte bra nog. Den enda som var stark hela tiden det var vår lille pojk även när han drabbades av epilepsianfall och perioder med längre sjukhusvistelser där operationer och tester var vardagsmat så var han där skrattandes när han orkade och kramades när vi behövde det som mest. Tiden gick och tillslut så sjönk det in att min son har någon from av diagnos som faktiskt inte går över och jag som pappa verkar inte kunna bota den med min kärlek eller pappakraft heller, och det var tungt! Varför kan inte kärlek bota eller varför kan man bara inte byta med sitt barn? Det var frågor jag ställde mig själv, läkare och Hab med flera! Och varför kan ingen säga vad det är jag ville ju veta nu! Vad vi gjorde tillsammans i den här tiden och som är viktigt kommer att vara viktigt framöver är att vi bar varandra på det sätt vi kunde och att kärleken och vetskapen att vi hade varandra gör att man kan gå igenom vad som helst bara familjen finns där!

Julkalendern, lucka 2; Innan vi visste

När jag tänker efter så hade jag en känsla ganska snabbt efter vårt barns födelse, jag gjorde saker jag inte gjort med vårt andra barn så som andningslarm. Det var nog den klassiska mammainstinkten men jag försökte slå bort känslan. Utvecklingen gick inte framåt i den takt vi ville och när vårt dotter var drygt ett år fick hon epilepsi och vi framförde vår oro för hennes neuroläkare och han tog alla möjliga tester, vilket inte visade något alls och till slut tog han ett gentest. Det värsta var väntan och ovissheten. Det gick alltså rätt snabbt för oss och jag är tacksam att vi fick just den läkaren och att utvecklingen gått framåt.