Nedan följer en lista över syndrom som varit på utredning i Uppsala (från 1999). Listan är dessutom uppdaterad med nya syndrom som kommit som medlemmar till NOC (en del är inte längre medlemmar).
Syndrom inom NOC är markerat med grå bakgrund.
Syndrom i ”fetstil” finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.
Listan är sorterad i kromosomnummer ordning.
- Kromosom 1, 2, 3 och 4
- Kromosom 5, 6, 7 och 8
- Kromosom 9, 10, 11 och 12
- Kromosom 13, 14, 15 och 16
- Kromosom 17, 18 och 19
- Kromosom 22
Diagnoser (inkl. translokationer):
Triploidy mossaicism
Partiell trisomi 1p
Deletion 1p36 syndrom
Ringkromosom 2
Partiell trisomi 2q+
2q (24-31)
Partiell trisomi 2q/mono 8p
Partiell monosomi 3p
Partiell trisomi 3p/mono 18q
Partiell trisomi 3q
Balanserad translokation på 3 & X
Partiell monosomi 4p
Monosomi 4p-syndromet
Partiell trisomi 4p/mono 22p
Partiell monosomi 4q
Monosomi 4q-syndromet
Partiell trisomi 4q
Wolfhirschorn syndrom 4p-
Transl. 4q-x korta arm
Partiell trisomi 4q/mono 5q
Trisomi 4q 31 quarter
Partiell monosomi 5p
Trisomi 5p-syndromet
Trisomi 5q-syndromet
Partiell monosomi 5p/trisomi 10p
Partiell mono 5/mono 18p
Partiell trisomi 5p
Partiell trisomi 5p/mono 3p
Partiell trisomi 5p/mono 8p
Fattas en led på 5:e kromosomen
Partiell monosomi 6q/Partiell trisomi 6p
Partiell trisomi 6p/mono 16p
Ringkromosom 6
Partiell trisomi 7q
Partiell trisomi 7, partiell monosomi 11
Trisomi 8
Trisomi 8q mono 20
Trisomi 8 mosaik-syndromet
Trisomi 8q-syndromet
Partiell trisomi 8p
Partiell trisomi 8q
Partiell trisomi 8q/mono 4q
Partiell trisomi 8p monosomi 10p
Partiell trisomi 8q/mono 20q
Partiell trisomi 8q mosaik
Nijmeger breakage (8)
46, XY, inv dup del (8)
(qter->p23.1: :p23. 1->p11.2:)
Trisomi 9p-syndromet
Trisomi 9q-syndromet
Trisomi 9-syndromet
Partiell trisomi 9
9p-
Trisomi 9 mosaik
Monosomi 9p-syndromet
46, XX, 9p+
Partiell trisomi 9p/mono 11q
Partiell trisomi 9p/mono 6q
Trisomi 9, Monosomi 10
Trisomi 9p/Trisomi 20p
9+ 21-
Partiell trisomi 9q, Partiell monosomi 22q
Partiell trisomi 10q
Partiell trisomi 10p
10p deletion (p11,2-12,3)
Partiell trisomi 10p/mono 5p
Partiell monosomi 10q/Partiell trisomi 12q
Partiell trisomi 10q/mono 14q
Obalanserad translokation 10/16
Inverterad 10q 180grader monosomi
Partiell trisomi 11p
Partiell monosomi 11q
Ringkromosom 11-syndromet
Partiell trisomi 11q/mono 3q
Partiell trisomi 11q/trisomi 22q
Partiell trisomi 11q/partiell monosomi 22q
Obalanserad translokation 11:22
WAGR (11)
Jacobsen syndrom (11)
Partiell trisomi 12p
Partiell trisomi 12p/mono 3p
Tetrasomi 12p mosaik (Pallister-Killians Syndrom)
Trisomi 12p 15
Trisomi 13-syndromet
Partiell trisomi 13
Trisomi 13 mosaik
Ringkromosom 13
Monosomi 13q-syndromet
Partiell monosomi 13q
Translokation 22q 13.3, 9p-
Partiell trisomi 13q syndromet
13 translokation obalanserad
Saknar från 31-band, 13 q-arm, 60% av celllerna
13-deletion-syndrom (Abberation i ring)
Deletion kromosom nr 13q
Monosomi 13 och partiell trisomi 4
Partiell trisomi 14
Partiell trisomi 14p
Partiell trisomi 14q
Trisomi 14 mosaik-syndromet
Partiell trisomi 14q Mosaik
Partiell tetrasomi 14q
Partiell trisomi 14q/mono 3q
Ringkromosom 14
Obalanserad translokation 14q/16q
Partiell trisomi 15
Partiell trisomi 15p/trisomi 15q
Partiell trisomi 15q-syndromet
Partiell trisomi 15q/mono 13p
Partiell trisomi 15 i mosaik q 92.6
Markörkromosom 15-syndromet
Partiell trisomi 16q/mono 10q
Trisomi 16p, Monosomi 22q
Partiell monosomi 17p
Partiell trisomi 17q
Partiell trisomi 17q/mono 14q
Trisomi 18-syndromet (Edwards syndrom)
18q- syndrom (monosomi 18)
Ringkromosom 18
Partiell monosomi 18p
Partiell monosomi 18p-
Monosomi 18p-syndromet
Partiell monosomi 18q mosaik
Partiell trisomi 18
Partiell trisomi 18q
Partiell trisomi 18q/mono 18p
Partiell trisomi 18q/mono 20p
obalanserad translokation (partiell monosomi) 18q
(partiell trisomi) 20q
Tetrasomi 18p (Isokromosom 18p syndromet)
Tetrasomi 18q
18q Mosaicismform
Full trisomi 18
Duplikation av långa armen kromosom 18
Partiell trisomi 19q
Trisomi 20p-syndromet
Partiell trisomi 20p
Obalanserad translokation 20 & 22
Ring 21
Partiell monosomi 22q
Ringkromosom 22-syndromet
Ringkromosom 22 & Trippel X
22q ringkromosom,partiell monosomi 22q13.3,partiell trisomi 22q11.2
Cat eye syndrom (22)
Ett brott på kromosompar 22
c22q13 deletion syndrome
46,xx,der(8)t(4;8)(p14;p22)de novo