Julkalendern, lucka 8, När vi fick veta

Läkaren verkar undvika oss. Vi väntar på ett besked, igen. Man hade fått ett svar tidigare, men det ansågs vara felaktigt så vi fick aldrig ta del av det. Man vill göra om allt. Ser läkaren i glasrummet mellan salarna där de små liven ligger i sina kuvöser. Natalie är en av dom. Läkaren måste veta. Jag går och frågar. Ja, han har fått svaret, men tycker att vi ska prata om det följande dag. Jag förstår samtidigt som jag inte förstår, försöker att ta in det han säger och går tillbaka till rummet där Petter sitter med Natalie. Tröttheten och oron är enorm och då brister det. Gråtandes berättar jag vad läkaren ha sagt. Att han vet, men vill vänta tills nästa dag. Hur kan han säga så? Vi kan inte vänta tills imorgon med att få veta, fortsätter jag förtvivlat. Petter går ut och pratar med läkaren. Kommer tillbaka och strax efter kommer läkaren som ursäktar sig med att han tyckte det var lite sent och därför bättre att spara samtalet. Men visst kan han berätta lite kortfattat nu och mer detaljerat nästa dag. Vi är inte beredda på vad som kommer. Han berättar att Natalie har Wolf Hirschhorn syndrom, ett mycket ovanligt syndrom där det inte finns mycket att läsa sig till. Men han säger ändå att prognosen är väldigt dålig. Natalie kommer troligtvis bara överleva i ett år, kanske två. Han fortsätter med att beskriva hur det kan gå till när hon går bort och tycker att vi ska förbereda oss på att detta. När vi fick beskedet 1996 var Natalie två veckor gammal. Idag är hon 21 år. Läkaren hade fel och det är vi otroligt lyckliga över. Samtidigt har läkarens bristande förmåga att förstå och kommunicera med människor bidragit till onödig oro och sorg.

Julkalendern, lucka 7, När vi fick veta

Det var en stor chock när vi fick veta svaret, vår dotter har 17q12 mikrodeletion. Vi fick det via telefon, genetikern som ringde ville att vi akut skulle komma in och ta urinprov och blodsockerprov. Jag kommer ihåg det som igår, jag hade så många frågor men fick tunghäfta. Det var så blandade känslor att vi äntligen fått svar men samtidigt den skambelagda sorgen att gråta över att vår dotter har en kromosomavvikelse. Jag slogs över all okunskap som finns och som jag hade och sökte genast upp människor som är i liknande situationer. Vår dotter är den enda registrerade i Sverige men hon är 1 på 14 500 så det finns drygt 600-700 personer i Sverige med denna avvikelse. Kunskap och samhörighet gör mig lugnare.

Julkalendern, lucka 6, Innan vi visste

Vårt första år med vår andra och unika dotter kan beskrivas som ett enda stort FRÅGETECKEN och nötande ORO.

Från dag ett kände jag på mig att det var något som inte stämde. Hon var för slö, grå/genomskinlig i huden, kallsvettig och hade svårt att suga o gick inte upp i vikt. Allt förklarade de med att hon hade gulsot och upplevdes prematur även om hon inte var det. Därtill tillkom det kaskadkräkningar, andningssvårigheter, frånvaroattacker, skelning och urinvägsinfektioner.

Det blev många besök på barnakuten och inläggningar på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, men trots min förfrågan om en kromosomanalys blev det inte då hon inte upplevdes ha några speciella utseendemässiga drag i ansiktet. Istället utreddes njurar och misstänkt mjölkproteinallergi som inte gav några besked till hennes tillstånd.

Vi hade alltid en lapp på kylskåpet (det var innan smartphonen fanns!) där vi fyllde på med olika saker som inte stämde inför varje återbesök, men vi togs aldrig riktigt på allvar. Trots att jag jobbade som barnsjuksköterska och hade god kunskap om barns utveckling och olika sjukdomstillstånd fick vi inget gehör för den oro vi hade.

Vår första dotter som bara är 18 mån äldre krävde sin uppmärksamhet och livet rullade på. Vi hade stort stöd av familj och vänner, men vi kände oss ändå väldigt ensamma i kampen för rätten att få en diagnos. Det upptog ens tankar hela tiden. Jag kände att som både mamma och sjuksköterska var jag hennes advokat som bar ansvaret att föra mitt barns talan då hon själv inte kunde föra sin kamp. Även om kärleken alltid är stor till ens barn var det ändå svårt att fullt ta till mig henne då jag hela tiden var tvungen att ”leta fel” som jag kunde ta med till läkarna för att de skulle kunna lösa gåtan som låg och malde (och tärde) inom mig. Och så två veckor innan hon fyller ett år får vi det besked som kommer att ändra vår familj för alltid.

Julkalendern, lucka 4, Innan vi visste

”Han har något syndrom, men vi vet inte vad än.”

7 månader gammal. Backar vi två månader så visste vi ingenting. Det gjorde vi i och för sig inte nu heller, mer än att det var något som inte blivit som vi hade tänkt…

I 5 månader levde vi som vilka nyblivna föräldrar som helst, vi var lyckliga i vår bubbla och så stolta. Jag irriterade mig lite på alla andra familjer med jämnåriga barn som skröt om både det ena och det andra, Elton varken rullade eller grep efter saker, han försökte inte ens, och inte höll han upp huvudet lika ståtligt som många av de andra barnen i hans ålder när han låg på mage. Elton var en lugn kille, väldigt lätt att ha och göra med. Han sov mycket, åt bra, skrek inte överdrivet mycket. Men så plötsligt en natt förändrades våra liv för all framtid, vardagen vändes upp och ner. Allvarliga andningsproblem. Akut. Vi blev inlagda på sjukhus. Det var i samband med detta som läkarna började misstänka något, de tyckte han kändes så slapp i kroppen för sin ålder. Vi fick gå på sjukgymnastik och tusentals tester. Inget hittades. Vid 7 månader, efter ännu en sväng med andningsproblem och inläggning på sjukhus, var de i alla fall säkra på att det var något, utvecklingen stod fortfarande stilla.

Provtagning efter provtagning, alla kom de tillbaka negativa. Har han Prader Willis? Eller Williams syndrom? Eller är det någon muskelsjukdom? Nej. Inte det. Negativt. Man testade några olika tillstånd åt gången. Undersökning på undersökning. Liten haka, öronen sitter lågt, mandelformade ögon. Fötter och tår syns det tydligt på, och där finns även ett sandalgap. Händerna är breda och fingrarna avsmalnande och spetsiga. Litet huvud. Vi levde i ingenmansland. Ett land där man känner sig ensam, känner ovisshet, känner oro. En tortyr som pågick dag efter dag, vecka efter vecka, månad efter månad. En ljusglimt var vår sjukgymnast. Hos henne kände vi oss lite mer som vanliga föräldrar och Elton kändes lite mer som ett vanligt barn. Vi glömde bort allt för en stund. Hon fick allt kaos att kännas normalt, i alla fall just där och då. För i övrigt kändes framtiden bara mörk och dyster.

Julkalendern, lucka 3, Innan vi visste

Det var så olika i vår familj då jag är mer här och nu och min fru alltid varit bättre på att se längre fram var det här en period av väldigt blandade känslor hemma. Jag valde att blunda för framtida diagnos och tog alla tecken till förbättring som att nu var det på väg att släppa medans Google sjukan drabbade frun och med det så var det här en mycket jobbigare period för henne. Inte sagt att det här var en enkel period för mig för jag tillät ingen annan att ta hand om vår son, oavsett vem det var så ifrågasatte jag deras förmåga att ta hand om honom det kunde vara läkare, sköterskor mor och farföräldrar mm. de var ändå inte bra nog. Den enda som var stark hela tiden det var vår lille pojk även när han drabbades av epilepsianfall och perioder med längre sjukhusvistelser där operationer och tester var vardagsmat så var han där skrattandes när han orkade och kramades när vi behövde det som mest. Tiden gick och tillslut så sjönk det in att min son har någon from av diagnos som faktiskt inte går över och jag som pappa verkar inte kunna bota den med min kärlek eller pappakraft heller, och det var tungt! Varför kan inte kärlek bota eller varför kan man bara inte byta med sitt barn? Det var frågor jag ställde mig själv, läkare och Hab med flera! Och varför kan ingen säga vad det är jag ville ju veta nu! Vad vi gjorde tillsammans i den här tiden och som är viktigt kommer att vara viktigt framöver är att vi bar varandra på det sätt vi kunde och att kärleken och vetskapen att vi hade varandra gör att man kan gå igenom vad som helst bara familjen finns där!

Julkalendern, lucka 2; Innan vi visste

När jag tänker efter så hade jag en känsla ganska snabbt efter vårt barns födelse, jag gjorde saker jag inte gjort med vårt andra barn så som andningslarm. Det var nog den klassiska mammainstinkten men jag försökte slå bort känslan. Utvecklingen gick inte framåt i den takt vi ville och när vårt dotter var drygt ett år fick hon epilepsi och vi framförde vår oro för hennes neuroläkare och han tog alla möjliga tester, vilket inte visade något alls och till slut tog han ett gentest. Det värsta var väntan och ovissheten. Det gick alltså rätt snabbt för oss och jag är tacksam att vi fick just den läkaren och att utvecklingen gått framåt.

Julkalendern, lucka 1; Välkomna till NOCs julkalender 2017

Välkomna till NOCs julkalender 2017!

Fram till julafton kommer du få uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…
Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered er på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna vår kalender för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

En välkomsthälsning: NOCs julkalender 2017

2017 års familjeträff med NOC – Viskadalen

Återigen stod västra Sverige för värdskapet då Viskadalens folkhögskola strax utanför Borås blev platsen för årets familjeträff.

Närmre 40 familjer hade i år anmält sig vilket inklusive assistenter och närstående betyder ca 200 personer, fantastiskt roligt! Föreningen fortsätter att växa liksom våra familjeträffar. Årets tema var något bredare än förra årets (då vi hade syskonskap och parrelationer), nu låg fokus bl.a. på rättigheter, kunskap samt fysisk aktivitet/aktiviteter på fritiden.

I sedvanlig ordning möttes vi upp på fredagen för incheckning och lunch innan programmet drog igång. 

Barnen samlades i sina respektive grupper för att inleda helgens aktiviteter. Under fredagen uppskattades bl.a. discot som hölls i den charmiga, inredda ladan.

Efter presentationsrunda av alla familjer fick föräldrarna börja med att lyssna till genetikern Lovisa Lovmar från Klinisk genetik i Göteborg. Hon höll en mycket bra och intressant föreläsning kring genetiken bakom kromosomavvikelser och möjlighet att ställa frågor fanns.

Föräldrarna fick därefter lyssna till ”Navelsträngen som aldrig brister” med Elaine Johansson som berättade om sitt liv och sina erfarenheter med en dotter med Retts syndrom. Elaine tog oss genom den första tiden i sökandet efter en diagnos till hur hon varit med och byggt upp ett boendekooperativ där behoven av assistans, egen lägenhet och möjlighet till social samvaro alla uppfylls. En stark berättelse som verkligen berörde och ingav hopp om framtiden.

På kvällen genomfördes det traditionella kvällsminglet med bl.a. korvgrillning. I år även med trollkarlsmingel, ballongfigurer, ansiktsmålning och efterföljande trollkarlsshow.

 

Lördag betydde för föräldrarna årsmöte i vanlig ordning där stora och viktiga frågor tog upp. Några styrelsemedlemmar tackades av och de nya välkomnades.

För barnen innebar lördag parasport. Parasportförbundet Västergötland kom till oss med spännande och roliga prova på-aktiviteter som elektronskytte, rullstolsinnebandy, elhockey och showdown. Läs mer här om olika parasporter.

Alla barn, syskon som unika, fick möjlighet att testa de olika idrotterna, en ny och spännande erfarenhet. Många föräldrar var avundsjuka på barnen denna dag, men även de fick en inblick i parasportvärlden som innefattar bl.a. Special Olympics, idrott för personer med intellektuell funktionsnedsättning. Dick Stenberg från Parasport Göteborg tog oss igenom möjligheterna till en fysisk vardag med idrottsaktiviteter för ALLA.

Efter lunch var det dags för Mathias Blomberg, advokat som brinner för LSS-frågor. Han berättade om rättsliga fall, om rättigheter vi har i och med lagen, om orättvisor och gav många bra tips. Fokus hamnade naturligtvis på den stora kampen som många funkisfamiljer just nu måste hålla när det gäller rätten till assistans och stöd genom LSS. Mathias förklarade på ett underhållande, men rakt, och lättförståeligt sätt. En fantastisk kämpe och föreläsare. 

Sista föreläsaren för dagen var Eric Löwenthal, komiker och förälder till en son med en ovanlig kromosomavvikelse. Med varm humor berättade han om sin syn på livet med ett barn med funktionsnedsättning, om möten med myndigheter och andra märkliga händelser. Skratt och allvar blandades när föräldrarna fick möjlighet att både lyssna och samtala.

Efter middagen var det återigen dags för kvällsmingel och denna kväll stod, liksom förra året, Det Stora Sångkalaset på vår scen med glädje, musik och dans. Underhållning för hela familjen!

Grillarna tändes, fiskdammen lockade till sig barnen och familjerna fick återigen tid att umgås.

 

Söndag och träffens sista dag. De stora syskonen fick åka på utflykt till en sportstuga medan resten av barngrupperna fortsatte med sina aktiviteter på plats. Under helgen fick de bl.a. måla egna t-shirts, pyssla, baka, leka lekar, spela spel, gå tipsrunda, blåsa såpbubblor m.m. 

För föräldrarna stod det samtalsforum på schemat. Ett kärt återseende med personal från Ågrenska i Göteborg som tillsammans med advokat Mathias Blomberg höll i olika samtalsgrupper. Föräldrarna var indelade i fyra grupper som roterade mellan olika teman; Barn, Ungdom, Vuxen samt Juridik. Samtalsledarna höll i trådarna och föräldrarna fick genom olika övningar och frågeställningar möjlighet att diskutera, samtala och ge varandra tips och råd. Ett mycket lyckat forum och upplägg som gav oss alla så otroligt mycket.

Efter en uppsamling knöts säcken ihop för samtalsgrupperna. Utvärderingen för helgen genomfördes, barnen hämtades från sina grupper och årets familjeträff med NOC var till ända.

Återigen en mycket lyckad helg, fullproppad med extra allt. Det går inte med ord att beskriva vad denna helg betyder för familjerna. För föräldrarna som får träffa andra föräldrar som vet precis hur det är och vad det innebär, som vet hur livet ser ut, som vet hur det är att vara extra unik, ultrasällsynt. För syskonen som får träffa andra syskon som vet hur det är att ha en bror eller syster med särskilda förmågor och utmaningar, som vet hur det känns, som får vara som vilket syskon som helst, en i mängden. För de unika som får träffa andra unika och ha en fantastiskt rolig helg tillsammans och göra så många roliga och spännande saker. För assistenter, för mor- och farföräldrar, för övrig släkt och vänner som också de deltar och får träffa andra inom samma sektion av livet, som får dela erfarenheter och en gemenskap.

 

NOCs familjeträff. Skulle helgen ha publik skulle ingen gå från läktaren oberörd. Man skulle se glädje, gemenskap, värme, humor, livsöden, styrka, positivitet och vänskap. Man skulle få uppleva en sällan skådad kämparanda som ständigt hänger i luften. Man skulle uppleva livet; allt det vackra, det tunga och det starka.

Jag önskar att fler skulle få se det.

 

Johanna Bruhn, NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser

 

 

 

NOC vill sända de varmaste TACK till

Lidl som sponsrade våra kvällsmingel med korv, korvbröd, dryck, godis, snacks och allt som hör korvgrillning till,

Triumfglass som sponsrade träffens samtliga deltagare med glass,

Nybro Chrystal som hjälpte oss med fina lotteripriser samt gåvor till föreläsarna, 

Göteborgs Downfamilj som skänkte godis och discoattiraljer,

Liljas Bil i Nybro som hjälpte till med att få våra barngruppsledare på plats,

Bohemian Vintage, Charlotta Bang, Daniel Jönsson, Per Palmblad samt Åsa och Bengt Thunström som bidrog med mysiga och fina lotteripriser samt pysselmaterial,

Tove Bruce och Johan Börjesson för stöttande av och engagemang för vår förening,

Viskadalens folkhögskola för ett fint mottagande och bra service,

samt

Lovisa Lovmar Klinisk genetik Göteborg, Dick Stenberg Parasport Göteborg, Roger Lindh och Parasport Västergötland samt övriga föreläsare, aktivitetsledare och underhållare för att ni alla hjälpt oss att göra denna helg så fantastisk.

 

Inbjudan NOC familjeträff 2017

På denna länk finner ni inbjudan till 2017 års familjeträff på Viskadalens Folkhögskola.

Tillsammans med god utdelning från fondansökningarna och att Viskadalen har gett
oss bra priser kommer helgen återigen vara gratis för alla barn (inte bara de unika)!

Som förra året så vill vi gärna har Er betalning i samband med anmälan, dock senast 21 februari.

Här hittar ni anmälningsformuläret som ni anmäler er familj på.

Hoppas vi ses!
Med vänlig hälsning,
NOC Styrgrupp
(Annica, Daniel, Erika, Johanna, Mattias, Per-Erik, Therese och Vanja)