Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…

Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

Läs även berättelser om När vi fick veta, Det extra unika livet och Att blicka framåt.

INNAN VI VISSTE

När jag tänker efter så hade jag en känsla ganska snabbt efter vårt barns födelse, jag gjorde saker jag inte gjort med vårt andra barn så som andningslarm. Det var nog den klassiska mammainstinkten men jag försökte slå bort känslan. Utvecklingen gick inte framåt i den takt vi ville och när vårt dotter var drygt ett år fick hon epilepsi och vi framförde vår oro för hennes neuroläkare och han tog alla möjliga tester, vilket inte visade något alls och till slut tog han ett gentest. Det värsta var väntan och ovissheten. Det gick alltså rätt snabbt för oss och jag är tacksam att vi fick just den läkaren och att utvecklingen gått framåt.

Det var så olika i vår familj då jag är mer här och nu och min fru alltid varit bättre på att se längre fram var det här en period av väldigt blandade känslor hemma. Jag valde att blunda för framtida diagnos och tog alla tecken till förbättring som att nu var det på väg att släppa medans Google sjukan drabbade frun och med det så var det här en mycket jobbigare period för henne. Inte sagt att det här var en enkel period för mig för jag tillät ingen annan att ta hand om vår son, oavsett vem det var så ifrågasatte jag deras förmåga att ta hand om honom det kunde vara läkare, sköterskor mor och farföräldrar mm. de var ändå inte bra nog. Den enda som var stark hela tiden det var vår lille pojk även när han drabbades av epilepsianfall och perioder med längre sjukhusvistelser där operationer och tester var vardagsmat så var han där skrattandes när han orkade och kramades när vi behövde det som mest. Tiden gick och tillslut så sjönk det in att min son har någon from av diagnos som faktiskt inte går över och jag som pappa verkar inte kunna bota den med min kärlek eller pappakraft heller, och det var tungt! Varför kan inte kärlek bota eller varför kan man bara inte byta med sitt barn? Det var frågor jag ställde mig själv, läkare och Hab med flera! Och varför kan ingen säga vad det är jag ville ju veta nu! Vad vi gjorde tillsammans i den här tiden och som är viktigt kommer att vara viktigt framöver är att vi bar varandra på det sätt vi kunde och att kärleken och vetskapen att vi hade varandra gör att man kan gå igenom vad som helst bara familjen finns där!

”Han har något syndrom, men vi vet inte vad än.”

7 månader gammal. Backar vi två månader så visste vi ingenting. Det gjorde vi i och för sig inte nu heller, mer än att det var något som inte blivit som vi hade tänkt…

I 5 månader levde vi som vilka nyblivna föräldrar som helst, vi var lyckliga i vår bubbla och så stolta. Jag irriterade mig lite på alla andra familjer med jämnåriga barn som skröt om både det ena och det andra, Elton varken rullade eller grep efter saker, han försökte inte ens, och inte höll han upp huvudet lika ståtligt som många av de andra barnen i hans ålder när han låg på mage. Elton var en lugn kille, väldigt lätt att ha och göra med. Han sov mycket, åt bra, skrek inte överdrivet mycket. Men så plötsligt en natt förändrades våra liv för all framtid, vardagen vändes upp och ner. Allvarliga andningsproblem. Akut. Vi blev inlagda på sjukhus. Det var i samband med detta som läkarna började misstänka något, de tyckte han kändes så slapp i kroppen för sin ålder. Vi fick gå på sjukgymnastik och tusentals tester. Inget hittades. Vid 7 månader, efter ännu en sväng med andningsproblem och inläggning på sjukhus, var de i alla fall säkra på att det var något, utvecklingen stod fortfarande stilla.

Provtagning efter provtagning, alla kom de tillbaka negativa. Har han Prader Willis? Eller Williams syndrom? Eller är det någon muskelsjukdom? Nej. Inte det. Negativt. Man testade några olika tillstånd åt gången. Undersökning på undersökning. Liten haka, öronen sitter lågt, mandelformade ögon. Fötter och tår syns det tydligt på, och där finns även ett sandalgap. Händerna är breda och fingrarna avsmalnande och spetsiga. Litet huvud. Vi levde i ingenmansland. Ett land där man känner sig ensam, känner ovisshet, känner oro. En tortyr som pågick dag efter dag, vecka efter vecka, månad efter månad. En ljusglimt var vår sjukgymnast. Hos henne kände vi oss lite mer som vanliga föräldrar och Elton kändes lite mer som ett vanligt barn. Vi glömde bort allt för en stund. Hon fick allt kaos att kännas normalt, i alla fall just där och då. För i övrigt kändes framtiden bara mörk och dyster.

Vårt första år med vår andra och unika dotter kan beskrivas som ett enda stort FRÅGETECKEN och nötande ORO.

Från dag ett kände jag på mig att det var något som inte stämde. Hon var för slö, grå/genomskinlig i huden, kallsvettig och hade svårt att suga o gick inte upp i vikt. Allt förklarade de med att hon hade gulsot och upplevdes prematur även om hon inte var det. Därtill tillkom det kaskadkräkningar, andningssvårigheter, frånvaroattacker, skelning och urinvägsinfektioner.

Det blev många besök på barnakuten och inläggningar på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, men trots min förfrågan om en kromosomanalys blev det inte då hon inte upplevdes ha några speciella utseendemässiga drag i ansiktet. Istället utreddes njurar och misstänkt mjölkproteinallergi som inte gav några besked till hennes tillstånd.

Vi hade alltid en lapp på kylskåpet (det var innan smartphonen fanns!) där vi fyllde på med olika saker som inte stämde inför varje återbesök, men vi togs aldrig riktigt på allvar. Trots att jag jobbade som barnsjuksköterska och hade god kunskap om barns utveckling och olika sjukdomstillstånd fick vi inget gehör för den oro vi hade.

Vår första dotter som bara är 18 mån äldre krävde sin uppmärksamhet och livet rullade på. Vi hade stort stöd av familj och vänner, men vi kände oss ändå väldigt ensamma i kampen för rätten att få en diagnos. Det upptog ens tankar hela tiden. Jag kände att som både mamma och sjuksköterska var jag hennes advokat som bar ansvaret att föra mitt barns talan då hon själv inte kunde föra sin kamp. Även om kärleken alltid är stor till ens barn var det ändå svårt att fullt ta till mig henne då jag hela tiden var tvungen att ”leta fel” som jag kunde ta med till läkarna för att de skulle kunna lösa gåtan som låg och malde (och tärde) inom mig. Och så två veckor innan hon fyller ett år får vi det besked som kommer att ändra vår familj för alltid.