Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…

Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

Läs även berättelser om Innan vi visste, Det extra unika livet och Att blicka framåt.

 

NÄR VI FICK VETA

Det var en stor chock när vi fick veta svaret, vår dotter har 17q12 mikrodeletion. Vi fick det via telefon, genetikern som ringde ville att vi akut skulle komma in och ta urinprov och blodsockerprov. Jag kommer ihåg det som igår, jag hade så många frågor men fick tunghäfta. Det var så blandade känslor att vi äntligen fått svar men samtidigt den skambelagda sorgen att gråta över att vår dotter har en kromosomavvikelse. Jag slogs över all okunskap som finns och som jag hade och sökte genast upp människor som är i liknande situationer. Vår dotter är den enda registrerade i Sverige men hon är 1 på 14 500 så det finns drygt 600-700 personer i Sverige med denna avvikelse. Kunskap och samhörighet gör mig lugnare.

---

 

Läkaren verkar undvika oss. Vi väntar på ett besked, igen. Man hade fått ett svar tidigare, men det ansågs vara felaktigt så vi fick aldrig ta del av det. Man vill göra om allt. Ser läkaren i glasrummet mellan salarna där de små liven ligger i sina kuvöser. Natalie är en av dom. Läkaren måste veta. Jag går och frågar. Ja, han har fått svaret, men tycker att vi ska prata om det följande dag. Jag förstår samtidigt som jag inte förstår, försöker att ta in det han säger och går tillbaka till rummet där Petter sitter med Natalie. Tröttheten och oron är enorm och då brister det. Gråtandes berättar jag vad läkaren ha sagt. Att han vet, men vill vänta tills nästa dag. Hur kan han säga så? Vi kan inte vänta tills imorgon med att få veta, fortsätter jag förtvivlat. Petter går ut och pratar med läkaren. Kommer tillbaka och strax efter kommer läkaren som ursäktar sig med att han tyckte det var lite sent och därför bättre att spara samtalet. Men visst kan han berätta lite kortfattat nu och mer detaljerat nästa dag. Vi är inte beredda på vad som kommer. Han berättar att Natalie har Wolf Hirschhorn syndrom, ett mycket ovanligt syndrom där det inte finns mycket att läsa sig till. Men han säger ändå att prognosen är väldigt dålig. Natalie kommer troligtvis bara överleva i ett år, kanske två. Han fortsätter med att beskriva hur det kan gå till när hon går bort och tycker att vi ska förbereda oss på att detta. När vi fick beskedet 1996 var Natalie två veckor gammal. Idag är hon 21 år. Läkaren hade fel och det är vi otroligt lyckliga över. Samtidigt har läkarens bristande förmåga att förstå och kommunicera med människor bidragit till onödig oro och sorg.

---

 

Vi hade länge funderat på om allt var ok med Viggo. Vi kämpade med mat, viktuppgång, kräkningar, nästan så mycket att vi höll på att bli galna. Givetvis träffade vi mycket vårdpersonal men alla sa ”han utvecklas”, ”han var ju liten när han föddes”, ” han kommer snart ikapp”. Tillslut blev vi erbjudna att göra en kromosomanalys. En dag ringde vår neurolog & sa att svaret hade kommit & om vi kunde träffas nästa dag. Den natten drömde jag om någon kromosomavvikelse som jag aldrig hade hört talas om. Det var inte den han hade, men en annan, Tetrasomi 9-p. I tre dagar visste jag inte vad jag kände, jag undrade vem mitt barn var, hur allt skulle bli. Men på fjärde dagen var han tillbaka för mig, samma barn som innan.

---

 

Marken under oss rämnade och på ett ögonblick blev allt nattsvart när vi fick reda på att vår efterlängtade son har en obalanserad translokation mellan kromosom 5 och 16. Det resulterade i en deletion på kromosom 5 och var tydligen förenligt med det ovanliga syndromet Cri du Chat som är franska för kattskrik. Vår solstråle – vi kallar honom det, då dagen han föddes var det strålande solsken från att dagen innan varit värsta ovädret samt att han ofta är väldigt glad – var ca två veckor gammal när vi fick beskedet. För en stund ville vi inte kännas vid att det var vår son. Vi ville bara att allt det jobbiga skulle försvinna. Sjukhuspersonalen (vi bodde på neo de första sju veckorna i hans liv) var fantastiska och tog hand om honom så att vi fick en promenad utanför sjukhusets väggar ensamma med varandra och våra känslor samt tankar. Där och då på promenaden kom vändningen. Tillsammans samlade vi ihop skärvorna och började så smått klistra ihop dem. Vi accepterade och vi bestämde att det ska bli bra – hur det än blir – och vi ska ge vår son de bästa förutsättningarna vi bara kan. Tillsammans är vi starka!

---

 

Vi brukar säga att vår unika dotter har två födelsedagar, 16 sept 2004 och 5 sept 2005. Det sistnämnda datumet var då vi fick en diagnos och vi äntligen, efter ett år med många sjukhusbesök och ovisshet, kunde möta den för alltid speciella dotter som hon var. Ingen kunde ge oss några svar på våra frågor, men vi behövde inte längre leta efter orsaker! Klara är född med en obalanserad translokation på 8q och 20 p. Det innebär att hon saknar en bit av kromosom 20 och har fått en del för mycket av kromosom 8. Genom att alla kroppens celler har denna felaktiga arvsmassa ger det en generell påverkan. Klara har bland annat en intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, synnedsättning, språklig funktionsnedsättning och autistiska drag.

Att få en diagnos var så enormt viktigt och jag hoppas att ALLA skall få den möjligheten. Nu när dagens genanalyser blir allt bättre och vetenskapen kan tolka och förstå DNA’s olika koder så skall fler förhoppningsvis få den möjligheten.  Även om det sägs att man inte skall behöva en diagnos för att man skall få den vård och resurser inom skola och samhället i stort så är det i verkligheten inte så.

Vi fick beskedet om dotterns kromosomavvikelse via telefon en solig dag när jag var ute och grejade i trädgården. Turligt nog låg båda flickorna och sov så jag kunde få ta in det som läkaren berättade i lugn och ro. Även om jag direkt förstod att beskedet innebar att vår dotter för resten av livet skulle ha fler funktionsnedsättningar så grät jag mest av lättnad för att jag nu äntligen slapp leta fel och kunde bara få njuta av henne för den hon var. Det föll en tung sten från mina axlar.

---

 

Det skulle dröja fem månader efter de senaste andningsproblemen innan vi fick svar. Det är kort väntetid, men ändå outhärdligt och fyllt av oro och mängder med tankar. Strax innan Eltons ettårsdag fick vi svaret; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Genetikern vi fick träffa hade med sig en bild av människans 23 kromosompar. Han ringade in en av dem och sa att man hittat något på kromosom 2. En ovanlig kromosomavvikelse. Det saknades tydligen en pytteliten bit där. Mina första känslor var lättnad och glädje. Min nyfikenhet och mitt intresse kopplades på. ”25 kända fall i världen” sa han, ingen mer i Sverige vad man känner till. Tänk att Elton är så unik! tänkte jag och kände mig lite stolt över honom, att det var så ovanligt, så unikt. Jag ville veta allt, ville ha med alla hans papper hem, även om det var forskningsrapporter på engelskt fackspråk. När vi kom hem började jag googla direkt, jag läste och läste allt jag kom över och slog upp ord jag inte förstod. Ptosis, strabismus, coloboma, camptodactyly… Det som fanns på nätet var antingen texter på engelska skrivna av forskare och genetiker för forskare och genetiker eller så var det forum där föräldrar sökte andra med samma avvikelse, även de på engelska. Den text som var lättast att förstå var en vi fått med oss hem, från den internationella organisationen Unique. En helt ny värld, som att börja om från början, att lära sig ett nytt språk. Det var också här vi hittade NOC, nätverket, föreningen, som kom att betyda mycket för oss, som hjälpte i ensamheten. Hur kunde de andra familjerna leva med detta? Jag minns hur jag gång på gång tänkte tanken. Det verkade så självklart för dem. Jag undrade om vi också skulle komma dit en dag, om den tunga sorgen någonsin skulle lägga sig. Det kändes omöjligt. Vi kommer aldrig få skjutsa honom till idrottsträningar och dylikt, så som föräldrar gör med sina barn, så som vi hade tänkt att vi skulle göra en dag. Det kanske låter som en liten och oviktig sak, men det var en av de första tankarna både jag och min man hade. Sorg och oro och ett frågetecken inför framtiden. Men vi hade ett svar och det betydde oerhört mycket då de senaste sju månaderna hade varit en tortyr fylld av ovetande, läkarbesök, blodprover och undersökningar. Jag grät ofta och mycket, allt kändes hopplöst. Min mammaledighet som skulle vara en underbar tid hade förvandlats till ett mörker, men samtidigt gick livet vidare. Även om vi kände oss ensamma i det hela så hade vi en stabil och trygg mur runt omkring oss; Våra familjer och våra vänner. För det är vi obeskrivligt tacksamma.

---

 

Redan i magen hade man misstanken om att Lilla O kunde vara extra unik. Hon var nämligen extremt liten redan i magen. När Lilla O föddes vägde hon inte ens 1 kilo, så vi fick bo på Neo med henne. När hon var 15 dagar fredag den 13 augusti 2010 fick vi besked om att man hittat något på kromosom 4, mer än så visste man inte då, mer info skulle vi få på måndagen.

Rummet var kallt, trots att det var sommar, vi satte oss bredvid varandra Patrik och jag. Mittemot oss satte sig läkaren och en barnsköterska. Han började att prata och det enda jag minns är: måttlig till grav utvecklingsstörning, stöd hela livet, förväntad kortare livstid. Någon minut senare var vi tillbaka på vårt rum på Neo, jag ringde min mamma, men när hon svarade kunde jag inte få fram ett enda ord, jag bara skrek, mamma sa bara: Vi kommer. Gick in på salen där Lilla O vårdades och kramade om henne.

Ca 30 minuter senare satt vi ute på en bänk och möttes av en av de absolut bästa personer som finns. Lilla O’s älskade moster, som dragit ut samma papper som läkaren visade oss en stund senare. Med överstrykningspenna hade hon markerat alla saker som inte stämde överens med Lilla O. Där och då omfamnade av även Lilla O’s mormor och morfar lovade vi varandra att alltid komma ihåg att Lilla O är just Lilla O oavsett diagnoser. Så älskad från allra första stund och det kan ingen diagnos i världen ändra på. Älskade Kämpe!

---

 

Diploid triploid i mosaik sa genetikern, ok sa jag, men vad betydde det egentligen? Genetikern fortsätter här får ni ett kompendium på 4 sidor på engelska om hans diagnos men det finns för lite studier på det här för att man skall kunna förutspå något om vilken utveckling han kommer att få, jag fick ur mig ett ok till. Vi hade längtat så länge efter ett svar om vad det var som gjorde vår son så unik och när vi väl fick ett namn på det så tappade jag de första 10 minuterna av det samtalet för jag svävade iväg ut ur rummet och hem till min lille pojk och satte ett namn på diagnosen han hade, jag förstod fortfarande ingenting! Vi tar det från början sa genetikern sen och jag vaknade till igen, någon gång under graviditeten har det skett något i celldelningen med kromosomerna så han har 23 extra men inte i hela kroppen därför lägger vi till mosaik. Samtidigt som jag kände mig väldigt förvirrad då jag försökt att inte tänka diagnos utan mer se förbättringar och säga till mig själv han blir nog bra snart så såg jag hos min fru att en jättetyngd föll från hennes axlar. Hon är den av oss som är bäst på att se framåt, hade ju burit på undran och rädslan mer än vad jag hade gjort men nu kunde hon andas lättare och istället börja ta det för vad det är, inget mer googlande!! Nu kom det tusen frågor och de flesta rörde andra barn och hur mår dom, var finns dom, och kan vi få träffa andra föräldrar med samma diagnos. Genetikern skruvade på sig för svaret var att de kände inte till några andra barn i Sverige men det fanns en Facebookgrupp i USA och en i Europa men inget mer. Här hörde vi för första gången talas om NOC, vilket visat sig vara en lyckoträff. Hem igen, med en lite bättre förståelse men med många nya frågor och vi som trodde vi skulle få en massa svar fick istället börja söka överallt efter mer info. Men det visade sig vara helt omöjligt, det som stod i kompendiet var det som fanns. Men vi lär oss och genom den gemenskap vi funnit i NOC så får vi råd och tips om hur livet med en helt fantastisk unik liten krabat skall bli så bra som möjligt.

---