Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…
Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!
Läs även berättelser om Innan vi visste, När vi fick veta och Att blicka framåt.
DET EXTRA UNIKA LIVET
Vi fick träffa en psykolog ganska snabbt därpå för att sätta en diagnos på vår dotter för att komma till habiliteringen och hon sa en fin sak om att få ett barn som är unikt. ”Tänkt dig att du ska åka på en semester till Spanien men kommer till Finland. Du kommer först bli besviken men med tiden kommer du älska Finland lika mycket”. Och det stämmer så bra. Vår dotter är bara 2,5 år och snart är det 1 år sedan vi fick reda på det och nu är vi så tacksamma att vi fått reda på detta. Det handlar inte om själva diagnosen utan vilka rättigheter och hjälpmedel hon kommer få. Vi kan alltid ligga steget före då 50% av de som har denna avvikelse får diabetes typ1, 85% får problem med njurarna t.ex. och det kommer hon kolla hela livet kontinuerligt. Det enda jag kan önska var att jag hade mer kunskap om kromosomavvikelser innan.
Vi kom dit vi aldrig trodde att vi skulle göra. Den tunga sorgen lättade, även om vi för all framtid kommer bära en sorg inom oss så väger den inte lika mycket. Eller så har vi blivit starkare så vi orkar bära mer. Molnen är oftare ljusare, solen skiner t.o.m. i våra liv. Vi har det bra. Vi är lyckliga. I början kunde jag inte prata om det utan att börja gråta. På jobbet skickade jag ut ett mail där jag berättade och förklarade allt, att jag ville att alla skulle veta, men att jag inte var redo att prata om det än. Med tiden lättade det och försvann. Det blev t.o.m. skönt att prata om det, jag ville berätta. Vi fick kontakt med en familj i USA som hade en dotter med exakt samma avvikelse som Elton; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Känslan i kroppen när vi fann dem går inte att beskriva. Vi hittade dem genom en blogg som flickans mormor skrev. Jag bestämde mig för att själv börja blogga om Eltons Tvåa. För att jag ville berätta. För att jag vill sprida kunskap och förståelse. Medvetenhet. Jag ville skriva för att kanske kunde det hjälpa någon annan. Och kanske kunde fler familjer hitta oss, fler med avsaknad av den här lilla delen på kromosom 2. Det kändes viktigt för mig att få göra detta, det gav mig en mening med det hela. Även NOC blev en stor del av vårt liv. Första familjeträffen med NOC var vi på året efter vi fått diagnosen. Vilken värme. Vilken humor. Vilken kärlek. Vi var båda förvånade över den starka glädje som genomsyrade hela helgen. Så många skratt. Människor som förstod precis allt, som visste vad man pratade om. Och mängder med erfarenheter som mer än gärna delades. NOC fyller också en plats i mitt liv, ytterligare en del där jag kan vara med och påverka, göra skillnad, något som ger mig en mening. Det är lättare nu, det är en del av vårt liv, det har sjunkit in och accepterats hos oss själva. Det är dock ett tungt liv att leva. Det är alltid något, man är ständigt trött. Men vi älskar Elton, vi älskar lillasyster Noomi och vi älskar varandra. Vi är ett perfekt team och våra liv är fulla med glädje. Vi är starka.
Och muren. Den stabila och trygga muren runt omkring oss, den står kvar där med familj och vänner. Utan er hade vårt liv inte sett ut som det gör idag. Molnen hade varit en nyans mörkare och solen hade inte tittat fram lika ofta. Ett vanligt, men extra unikt, liv.
Just när himlen ändrar färg, från svartnat silver till rött guld
En sak i taget, allt har sin plats
En sak i taget, allt har sin tid
En tid att bygga upp, en tid att riva ner
En tid att gråta, en tid att le
En tid att sörja, en tid att dansa
En tid att vara säker, en tid att chansa
En tid att tiga, en tid att tala
En tid att älska, en tid att hata
En tid att ha, en tid att mista
En tid för den första
En tid för den sista
En tid för dig, en tid för mig
Vi har vår tid
En tid att ha, en tid att ge
Allt har sin tid
En tid för tvivel, en tid för hopp
Allt har sin tid
En tid för dom, en tid för oss
Vi har vår tid
Hjärtat blir aldrig fullt
En livstid ska få plats där
Allt det här och mer
Det vi förlorade det vi vann
Vi kan fira ännu en jul nu
Vi kan längta efter snön som föll
i landet som försvann
J.Berg; Allt har sin tid & Andromeda
Åren efter diagnos rullade på och kantades av många läkarbesök, habiliteringsbesök, teckenspråkskurser och sökande efter en lämplig förskola.
Fokus att få tillgång till teckenspråk/TSS blev vårt huvudsakliga mål efter diagnos då det då blev så tydligt att vi behövde leta andra alternativ att kommunicera med vårt barn. Vi ville så gärna ge henne ett språk men då hon inte hade en hörselskada hade vi inte tillgång till Sahlgrenskas teckenutbildning för föräldrar. Men tack vare en hel del insatser från goda vänner fick vi tillslut tillgång till TUFF (Teckenutbildning för föräldrar) och föreningen DHB (Döva, hörselskadades riksförbund) som ger oss tillräckligt med kunskaper i teckenspråk för att hjälpa dottern vidareutveckla hennes språk.
När hon väl kom in (efter en mycket tidskrävande utredning) på särskolan kändes det som att vi kunde koppla av det intensiva tränandet som man hela tiden fick jobba med. Eftersom inget i utvecklingen kom naturligt fick vi nöta, nöta och åter nöta in alla färdigheter. Nu kunde vi släppa en hel del av den träningen till personalen på skolan och vi kunde få vara enbart förälder.
Andra utmaningar som man möter är att vartannat år behöva ansöka om rätten att få behålla de LSS insatser man fått. Vår dotter är idag varannan helg på ett mycket bra kortisboende och den andra helgen har hon ledsagarservice. Eftersom hon inte har några kompisar är detta ett sätt för henne att komma ut och frigöra sig. Så varje gång det är dags att nyansöka räds man för att dessa insatser skall dras in.
När den mest intensiva perioden lagt sig och man trillade in i en vardag igen kom tanken att vilja skaffa ytterligare ett syskon. Vi fick då höra talas om PGD (Preimplantorisk Genetisk Diagnostik) vilket är som en IVF behandling men man tittar då extra på embryonen innan insättning för att kunna välja ett som inte har den genetiska avvikelsen.
Resultatet av denna process blev dubbel glädje då det blev tvillinggossar som idag är sex år. Tillökningen tvingade oss till att flytta till ett större hus vilket har blivit jättebra men också medfört en del renoveringsarbete…
Life is like a box of chocolates you never know what you’re gonna get, ett av mina
favoritcitat från filmens värld. Lite så är det att leva med en unik person i det här fallet
vår skatt Lucas. När man går in på morgonen och väcker honom för att vi skall till
förskolan så är det där och då som det bestäms hur dagen kommer att vara. Antingen
vaknar han med ett leende som smittar av sig på allt i närheten och pekar och tecknar
lampa om jag missat att tända alla lampor. Det andra är att man får ett gnällande till
svar och då är det något i hans kropp som inte är bra den dagen, tyvärr så kan han ju
inte berätta vad men den dagen är körd, det går nästan aldrig att vända. Vissa
perioder så möts vi av gnällandet månader i sträck och det påverkar alla i familjen inte
bara Lucas, men sen när man får en vecka av leenden då jädrar är man på banan
igen!
En annan del av vårt liv är livet på, runt och vid sjukhus, habilitering, sjukgymnastik
osv. Kalendern är full av besök och återbesök men det vi gillar mest, jag och Lucas, det
är att bada.
Varje måndag så kör vi ett rehab bad och det är oftast där och då som vi kan slappna
av som mest och ändå träna mest. För i badet så har Lucas lärt sig att vara stark så
som man inte kan vara på land. Han är eld och lågor och ser till att alla i badet har
blivit nerstänkta minst en gång innan vi går hem.
För är det något som hjälper vårt unika barn så är det att vara i en miljö som är
avslappnande och trygg sen skall man inte sluta utmana för då ger man inte sig själv
och barnet chanserna att hitta något nytt och underbart, vi skall prova på handboll nu
han gillar ju att kasta så vad kan gå fel? I värsta fall kan vi ju sluta.
Nu kommer jag ändå till mitt viktigaste råd!!
Har man hittat något som ger sig själv och barnet chansen att starta om efter t.ex. en
tuff vecka gör det då varje vecka sluta inte när det går bra utan fortsätt!
Här får du möta ett syskonpar och höra lillasysters tankar om sin bror som har en ovanlig kromosomavvikelse.
Klicka på länken för att komma till klippet: Lillasyster och storebror.