Julkalendern, lucka 14, När vi fick veta

Diploid triploid i mosaik sa genetikern, ok sa jag, men vad betydde det egentligen? Genetikern fortsätter här får ni ett kompendium på 4 sidor på engelska om hans diagnos men det finns för lite studier på det här för att man skall kunna förutspå något om vilken utveckling han kommer att få, jag fick ur mig ett ok till. Vi hade längtat så länge efter ett svar om vad det var som gjorde vår son så unik och när vi väl fick ett namn på det så tappade jag de första 10 minuterna av det samtalet för jag svävade iväg ut ur rummet och hem till min lille pojk och satte ett namn på diagnosen han hade, jag förstod fortfarande ingenting! Vi tar det från början sa genetikern sen och jag vaknade till igen, någon gång under graviditeten har det skett något i celldelningen med kromosomerna så han har 23 extra men inte i hela kroppen därför lägger vi till mosaik. Samtidigt som jag kände mig väldigt förvirrad då jag försökt att inte tänka diagnos utan mer se förbättringar och säga till mig själv han blir nog bra snart så såg jag hos min fru att en jättetyngd föll från hennes axlar. Hon är den av oss som är bäst på att se framåt, hade ju burit på undran och rädslan mer än vad jag hade gjort men nu kunde hon andas lättare och istället börja ta det för vad det är, inget mer googlande!! Nu kom det tusen frågor och de flesta rörde andra barn och hur mår dom, var finns dom, och kan vi få träffa andra föräldrar med samma diagnos. Genetikern skruvade på sig för svaret var att de kände inte till några andra barn i Sverige men det fanns en Facebookgrupp i USA och en i Europa men inget mer. Här hörde vi för första gången talas om NOC, vilket visat sig vara en lyckoträff. Hem igen, med en lite bättre förståelse men med många nya frågor och vi som trodde vi skulle få en massa svar fick istället börja söka överallt efter mer info. Men det visade sig vara helt omöjligt, det som stod i kompendiet var det som fanns. Men vi lär oss och genom den gemenskap vi funnit i NOC så får vi råd och tips om hur livet med en helt fantastisk unik liten krabat skall bli så bra som möjligt.

En kommentar kring “Julkalendern, lucka 14, När vi fick veta

Lämna ett svar till Kicki Hagberg Avbryt svar

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *