Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…

Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

Läs även berättelser om Innan vi visste, När vi fick veta och Det extra unika livet.

ATT BLICKA FRAMÅT

Det har varit svårt för mig att tänka framåt då jag gärna vill ha koll men vår dotter har lärt oss att ta en dag i taget och hennes framsteg gör oss överlyckliga. När hon lärde sig gå var en av de bästa dagarna i mitt liv. Jag är också tacksam att vårt andra barn får en uppväxt i en familj med ett unikt barn, det är viktigt att förstå att alla är olika men lika mycket värda. Det pratar vi mycket om. Jag hoppas att fler får reda på denna kromosomavvikelse i Sverige. Om inte vår dotter varit sen på att gå och prata och ”bara” haft epilepsi så hade vi kanske aldrig fått reda på detta. Det är en avvikelse där avvikelserna är vanliga. Men skulle jag välja två ord om min dotters resa och framtida resa är det tacksamhet och kärlek.

Framtiden hur ser den ut för oss??  Från att ena dagen vara positiv, sprudlande, till att nästa inte veta… Får du något talat språk? Blir det svårt med kompisar för dig om du inte kan prata? Alla kan ju inte TAKK… (tecken som alternativ och kompletterande kommunikation/tecken som stöd)

Kommer du att kunna få en egen familj?? För många föräldrar är det så naturligt, men inte för oss. Samma tankar finns inte hos lillebror, utan sällsynt diagnos.

Det vi vet om framtiden och Heidi är att någon så Kramgo, Glad, Positiv och social tjej kan man inget annat än älska!

Vårt extra unika Heidi 3 år som har AUTS2 syndrom!

Framtiden är oviss. Det som många tar för givet är långt ifrån självklart för oss. Kommer han att kunna gå? Kommer han att kunna prata? Kommer han att kunna (och ens vilja) äta via munnen? Kommer han lära sig att läsa? Ofta är allt lättare med vetskap men i det här fallet är ovetskapen lättare. Det tycker i alla fall vi. Allt går bara man vill. Och vi vill. Det är ett som är säkert. Och hur det än blir så blir det bra. Det är en utav de sakerna vår solstråle lärt oss; Det blir inte alltid som man tänkt sig men det blir bra ändå!

Men vart är han på väg i sin livsresa vår underbare son, det finns så många frågor vissa är stora nu vissa har varit det men är det inte längre. Flera av frågorna kommer att fortsätta vara stora i hela våra liv. En av de som varit störst tidigare men som jag nu förlikat mig med är hur långt är ett liv när man har vår sons diagnos, svaret är att ingen vet! Jag tänkte ofta på det och grät mycket, ganska ofta i smyg faktiskt för jag ville inte att han skulle se mig eller att resten av familjen skulle se och då kanske också dras med i det, jättedumt så här i efterhand att tänka så när den enda som förstår är ens livspartner. Det viktigaste är ändå att leva vårt liv ihop så bra det bara går och jag kan lova att få den villkorslösa kärleken och att kunna ge den tillbaks är det finaste som finns. Jag kommer ihåg när man själv tänkte på sin egen framtid, det var jobb, skola, bilar och familj m.m. som var i centrum. Nu däremot så tänker jag på min sons rättigheter och det faktum att jag vill att han skall få ut så mycket som möjligt livet och jag vill inte vara en begränsning för honom. När vi blickar tillbaks som man gör ibland så skall han vara nöjd med de val som vi tagit och de vägar vi valt. Samtidigt så vill jag att vår son skall få vara med och påverka det han kan, tyvärr så kan han i dagsläget inte uttrycka vad han vill i tal men vi kan se vad han uppskattar och då lägga mer krut där. Han älskar till exempel att umgås med kompisar och vara ute bland folk. Då ser jag det som en självklarhet att vi måste se till att han kommer till ett boende där han aldrig är själv utan att det finns kompisar m.m. runtomkring hela tiden när det är dags för flytt. Närheten till bad är också något som är viktigt då han är som en fisk i vattnet. Ett tips från mig är att boka in sig på NOC:s familjeläger för är det någonstans där man kan diskutera, få förståelse och kanske få en liten inblick i framtiden så är det där. Och barnen älskar det och dom är ju viktigast av allt!

Framtiden, ja vad kan den innefatta? Även om det är svårt att veta vad framtiden kommer att innehålla för alla ens barn finns det ändå en viss generell plan utstakad med skolgång, jobb, giftermål, barn etc.  Men när man får ett barn med intellektuell funktionsnedsättning kastas man in i en helt ny världsbild där varje ny period kräver ny informationssökning, beslut och kämpande för dennes rättigheter. Detta barn blir mer beroende av sina föräldrar under en mycket längre tid än vad ett barn annars är.

Nu när Klara går på högstadiet börjar man inse att det kommer en tid efter skolan. Särskolegymnasium är nästa steg men vad blir det sen… Boende? Daglig verksamhet?? Partner??? Det är områden som känns väldigt oklart och främmande. Men precis som vid tidigare utmaningar så får man ta ett steg i sänder och ta del av andras resor för att få den kunskap man behöver för att välja så bra alternativ som är möjligt.

Att bli en del av NOC föreningen och alla de fantastiska människor vi där igenom fått lära känna, alla praktiska tips och hjärtliga gemenskap har under alla dessa år betytt väldigt mycket för hela familjen. Därför känns det så viktigt att var med och jobba för att nå ut till alla familjer i Sverige som har fått ett barn med en sällsynt kromosomavvikelse och visa att de inte är ensamma. Det är en uppgift som jag vill fortsätta att arbeta med.

Jag tror faktiskt inte jag tänker så jättemycket på den avlägsna framtiden, om hur det ska bli och så. Då och då kommer det naturligtvis över en; hur kommer han se ut, hur kommer han vara, vad kommer han kunna, hur kommer det bli när han ska flytta hemifrån? Tänk om något allvarligt kommer hända med honom, att han utvecklar någon sjukdom eller något… Men mestadels lever jag i den närmsta framtiden med en stark strävan framåt. Jag vill att det ska hända saker, jag känner att jag hela tiden väntar på något, skulle vilja kunna leva lite mer här och nu, leva för stunden och inte gå och vänta hela tiden. Vardagen som bara rullar på, dag efter dag och tiden bara går. Det är då jag vill säga stopp, sakta ner, lev för stunden. En sak som kanske gör det svårare att leva i nuet är att man så ofta måste ligga steget före. Man måste planera för saker i god tid, man måste ansöka om saker i god tid… Nästa år ska Elton börja i förskoleklass, t.ex. Det började jag ringa runt för att kolla upp i slutet av sommaren, ett år i förväg. Vi har hittat en skola vi gärna vill att han ska få gå på, bara att hålla tummarna nu.

Vi vet inte hur det kommer bli för Elton i framtiden, det är omöjligt att säga. Han utvecklas hela tiden, men som i en nedskruvad ultrarapid. Dock har han ju faktiskt gjort en del snabbare framsteg sedan vi började medicinera för en muskelsjukdom. Hoppas det ska fortsätta hjälpa honom lite snabbare framåt. Det finns inte så många kända fall med Eltons avvikelse, men av de vi har/har haft kontakt med (vilket är ca 4-5 stycken) så kan alla gå, en del kan prata. Elton är inte där, han verkar vara mer påverkad av avvikelsen än de andra.

Jag har sagt det förr, men att inte veta, att inte kunna få några svar, att behöva vänta och se är tufft. Jag är inte så jätteorolig för Eltons framtid ändå, det kommer bli bra, hur det än blir, jag är nog mer nyfiken. Ingen kan ju veta exakt hur framtiden kommer bli, det vet vi ju inte med Noomi heller, men det är ändå lättare att gissa ungefär hur det kommer bli. Våra barn har så olika förutsättningar, men oavsett det så kommer vi göra allt för att de ska nå sina egna mål i framtiden och få det bästa liv som är möjligt att ge dem.

NOCs familjeträff är en av årets höjdpunkter som man ser fram emot, vuxen som barn. Här får du höra en lillasyster berätta om NOCs familjeträff.

Du hittar klippet här.

Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…

Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

Läs även berättelser om Innan vi visste, När vi fick veta och Att blicka framåt.

DET EXTRA UNIKA LIVET

Vi fick träffa en psykolog ganska snabbt därpå för att sätta en diagnos på vår dotter för att komma till habiliteringen och hon sa en fin sak om att få ett barn som är unikt. ”Tänkt dig att du ska åka på en semester till Spanien men kommer till Finland. Du kommer först bli besviken men med tiden kommer du älska Finland lika mycket”. Och det stämmer så bra. Vår dotter är bara 2,5 år och snart är det 1 år sedan vi fick reda på det och nu är vi så tacksamma att vi fått reda på detta. Det handlar inte om själva diagnosen utan vilka rättigheter och hjälpmedel hon kommer få. Vi kan alltid ligga steget före då 50% av de som har denna avvikelse får diabetes typ1, 85% får problem med njurarna t.ex. och det kommer hon kolla hela livet kontinuerligt. Det enda jag kan önska var att jag hade mer kunskap om kromosomavvikelser innan.

Vi kom dit vi aldrig trodde att vi skulle göra. Den tunga sorgen lättade, även om vi för all framtid kommer bära en sorg inom oss så väger den inte lika mycket. Eller så har vi blivit starkare så vi orkar bära mer. Molnen är oftare ljusare, solen skiner t.o.m. i våra liv. Vi har det bra. Vi är lyckliga. I början kunde jag inte prata om det utan att börja gråta. På jobbet skickade jag ut ett mail där jag berättade och förklarade allt, att jag ville att alla skulle veta, men att jag inte var redo att prata om det än. Med tiden lättade det och försvann. Det blev t.o.m. skönt att prata om det, jag ville berätta. Vi fick kontakt med en familj i USA som hade en dotter med exakt samma avvikelse som Elton; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Känslan i kroppen när vi fann dem går inte att beskriva. Vi hittade dem genom en blogg som flickans mormor skrev. Jag bestämde mig för att själv börja blogga om Eltons Tvåa. För att jag ville berätta. För att jag vill sprida kunskap och förståelse. Medvetenhet. Jag ville skriva för att kanske kunde det hjälpa någon annan. Och kanske kunde fler familjer hitta oss, fler med avsaknad av den här lilla delen på kromosom 2. Det kändes viktigt för mig att få göra detta, det gav mig en mening med det hela. Även NOC blev en stor del av vårt liv. Första familjeträffen med NOC var vi på året efter vi fått diagnosen. Vilken värme. Vilken humor. Vilken kärlek. Vi var båda förvånade över den starka glädje som genomsyrade hela helgen. Så många skratt. Människor som förstod precis allt, som visste vad man pratade om. Och mängder med erfarenheter som mer än gärna delades. NOC fyller också en plats i mitt liv, ytterligare en del där jag kan vara med och påverka, göra skillnad, något som ger mig en mening. Det är lättare nu, det är en del av vårt liv, det har sjunkit in och accepterats hos oss själva. Det är dock ett tungt liv att leva. Det är alltid något, man är ständigt trött. Men vi älskar Elton, vi älskar lillasyster Noomi och vi älskar varandra. Vi är ett perfekt team och våra liv är fulla med glädje. Vi är starka.

Och muren. Den stabila och trygga muren runt omkring oss, den står kvar där med familj och vänner. Utan er hade vårt liv inte sett ut som det gör idag. Molnen hade varit en nyans mörkare och solen hade inte tittat fram lika ofta. Ett vanligt, men extra unikt, liv.

Just när himlen ändrar färg, från svartnat silver till rött guld

En sak i taget, allt har sin plats
En sak i taget, allt har sin tid

En tid att bygga upp, en tid att riva ner
En tid att gråta, en tid att le
En tid att sörja, en tid att dansa
En tid att vara säker, en tid att chansa
En tid att tiga, en tid att tala
En tid att älska, en tid att hata
En tid att ha, en tid att mista
En tid för den första
En tid för den sista

En tid för dig, en tid för mig
Vi har vår tid 
En tid att ha, en tid att ge
Allt har sin tid 
En tid för tvivel, en tid för hopp
Allt har sin tid 
En tid för dom, en tid för oss
Vi har vår tid

Hjärtat blir aldrig fullt
En livstid ska få plats där
Allt det här och mer
Det vi förlorade det vi vann

Vi kan fira ännu en jul nu
Vi kan längta efter snön som föll
i landet som försvann

J.Berg; Allt har sin tid & Andromeda

Åren efter diagnos rullade på och kantades av många läkarbesök, habiliteringsbesök, teckenspråkskurser och sökande efter en lämplig förskola.

Fokus att få tillgång till teckenspråk/TSS blev vårt huvudsakliga mål efter diagnos då det då blev så tydligt att vi behövde leta andra alternativ att kommunicera med vårt barn. Vi ville så gärna ge henne ett språk men då hon inte hade en hörselskada hade vi inte tillgång till Sahlgrenskas teckenutbildning för föräldrar. Men tack vare en hel del insatser från goda vänner fick vi tillslut tillgång till TUFF (Teckenutbildning för föräldrar) och föreningen DHB (Döva, hörselskadades riksförbund) som ger oss tillräckligt med kunskaper i teckenspråk för att hjälpa dottern vidareutveckla hennes språk.

När hon väl kom in (efter en mycket tidskrävande utredning) på särskolan kändes det som att vi kunde koppla av det intensiva tränandet som man hela tiden fick jobba med. Eftersom inget i utvecklingen kom naturligt fick vi nöta, nöta och åter nöta in alla färdigheter. Nu kunde vi släppa en hel del av den träningen till personalen på skolan och vi kunde få vara enbart förälder.

Andra utmaningar som man möter är att vartannat år behöva ansöka om rätten att få behålla de LSS insatser man fått. Vår dotter är idag varannan helg på ett mycket bra kortisboende och den andra helgen har hon ledsagarservice. Eftersom hon inte har några kompisar är detta ett sätt för henne att komma ut och frigöra sig. Så varje gång det är dags att nyansöka räds man för att dessa insatser skall dras in.

När den mest intensiva perioden lagt sig och man trillade in i en vardag igen kom tanken att vilja skaffa ytterligare ett syskon. Vi fick då höra talas om PGD (Preimplantorisk Genetisk Diagnostik) vilket är som en IVF behandling men man tittar då extra på embryonen innan insättning för att kunna välja ett som inte har den genetiska avvikelsen.

Resultatet av denna process blev dubbel glädje då det blev tvillinggossar som idag är sex år. Tillökningen tvingade oss till att flytta till ett större hus vilket har blivit jättebra men också medfört en del renoveringsarbete…

Life is like a box of chocolates you never know what you’re gonna get, ett av mina
favoritcitat från filmens värld. Lite så är det att leva med en unik person i det här fallet
vår skatt Lucas. När man går in på morgonen och väcker honom för att vi skall till
förskolan så är det där och då som det bestäms hur dagen kommer att vara. Antingen
vaknar han med ett leende som smittar av sig på allt i närheten och pekar och tecknar
lampa om jag missat att tända alla lampor. Det andra är att man får ett gnällande till
svar och då är det något i hans kropp som inte är bra den dagen, tyvärr så kan han ju
inte berätta vad men den dagen är körd, det går nästan aldrig att vända. Vissa
perioder så möts vi av gnällandet månader i sträck och det påverkar alla i familjen inte
bara Lucas, men sen när man får en vecka av leenden då jädrar är man på banan
igen!
En annan del av vårt liv är livet på, runt och vid sjukhus, habilitering, sjukgymnastik
osv. Kalendern är full av besök och återbesök men det vi gillar mest, jag och Lucas, det
är att bada.
Varje måndag så kör vi ett rehab bad och det är oftast där och då som vi kan slappna
av som mest och ändå träna mest. För i badet så har Lucas lärt sig att vara stark så
som man inte kan vara på land. Han är eld och lågor och ser till att alla i badet har
blivit nerstänkta minst en gång innan vi går hem.
För är det något som hjälper vårt unika barn så är det att vara i en miljö som är
avslappnande och trygg sen skall man inte sluta utmana för då ger man inte sig själv
och barnet chanserna att hitta något nytt och underbart, vi skall prova på handboll nu
han gillar ju att kasta så vad kan gå fel? I värsta fall kan vi ju sluta.
Nu kommer jag ändå till mitt viktigaste råd!!
Har man hittat något som ger sig själv och barnet chansen att starta om efter t.ex. en
tuff vecka gör det då varje vecka sluta inte när det går bra utan fortsätt!

Här får du möta ett syskonpar och höra lillasysters tankar om sin bror som har en ovanlig kromosomavvikelse.

Klicka på länken för att komma till klippet: Lillasyster och storebror.

Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…

Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

Läs även berättelser om Innan vi visste, Det extra unika livet och Att blicka framåt.

NÄR VI FICK VETA

Det var en stor chock när vi fick veta svaret, vår dotter har 17q12 mikrodeletion. Vi fick det via telefon, genetikern som ringde ville att vi akut skulle komma in och ta urinprov och blodsockerprov. Jag kommer ihåg det som igår, jag hade så många frågor men fick tunghäfta. Det var så blandade känslor att vi äntligen fått svar men samtidigt den skambelagda sorgen att gråta över att vår dotter har en kromosomavvikelse. Jag slogs över all okunskap som finns och som jag hade och sökte genast upp människor som är i liknande situationer. Vår dotter är den enda registrerade i Sverige men hon är 1 på 14 500 så det finns drygt 600-700 personer i Sverige med denna avvikelse. Kunskap och samhörighet gör mig lugnare.

Läkaren verkar undvika oss. Vi väntar på ett besked, igen. Man hade fått ett svar tidigare, men det ansågs vara felaktigt så vi fick aldrig ta del av det. Man vill göra om allt. Ser läkaren i glasrummet mellan salarna där de små liven ligger i sina kuvöser. Natalie är en av dom. Läkaren måste veta. Jag går och frågar. Ja, han har fått svaret, men tycker att vi ska prata om det följande dag. Jag förstår samtidigt som jag inte förstår, försöker att ta in det han säger och går tillbaka till rummet där Petter sitter med Natalie. Tröttheten och oron är enorm och då brister det. Gråtandes berättar jag vad läkaren ha sagt. Att han vet, men vill vänta tills nästa dag. Hur kan han säga så? Vi kan inte vänta tills imorgon med att få veta, fortsätter jag förtvivlat. Petter går ut och pratar med läkaren. Kommer tillbaka och strax efter kommer läkaren som ursäktar sig med att han tyckte det var lite sent och därför bättre att spara samtalet. Men visst kan han berätta lite kortfattat nu och mer detaljerat nästa dag. Vi är inte beredda på vad som kommer. Han berättar att Natalie har Wolf Hirschhorn syndrom, ett mycket ovanligt syndrom där det inte finns mycket att läsa sig till. Men han säger ändå att prognosen är väldigt dålig. Natalie kommer troligtvis bara överleva i ett år, kanske två. Han fortsätter med att beskriva hur det kan gå till när hon går bort och tycker att vi ska förbereda oss på att detta. När vi fick beskedet 1996 var Natalie två veckor gammal. Idag är hon 21 år. Läkaren hade fel och det är vi otroligt lyckliga över. Samtidigt har läkarens bristande förmåga att förstå och kommunicera med människor bidragit till onödig oro och sorg.

Vi hade länge funderat på om allt var ok med Viggo. Vi kämpade med mat, viktuppgång, kräkningar, nästan så mycket att vi höll på att bli galna. Givetvis träffade vi mycket vårdpersonal men alla sa ”han utvecklas”, ”han var ju liten när han föddes”, ” han kommer snart ikapp”. Tillslut blev vi erbjudna att göra en kromosomanalys. En dag ringde vår neurolog & sa att svaret hade kommit & om vi kunde träffas nästa dag. Den natten drömde jag om någon kromosomavvikelse som jag aldrig hade hört talas om. Det var inte den han hade, men en annan, Tetrasomi 9-p. I tre dagar visste jag inte vad jag kände, jag undrade vem mitt barn var, hur allt skulle bli. Men på fjärde dagen var han tillbaka för mig, samma barn som innan.

Marken under oss rämnade och på ett ögonblick blev allt nattsvart när vi fick reda på att vår efterlängtade son har en obalanserad translokation mellan kromosom 5 och 16. Det resulterade i en deletion på kromosom 5 och var tydligen förenligt med det ovanliga syndromet Cri du Chat som är franska för kattskrik. Vår solstråle – vi kallar honom det, då dagen han föddes var det strålande solsken från att dagen innan varit värsta ovädret samt att han ofta är väldigt glad – var ca två veckor gammal när vi fick beskedet. För en stund ville vi inte kännas vid att det var vår son. Vi ville bara att allt det jobbiga skulle försvinna. Sjukhuspersonalen (vi bodde på neo de första sju veckorna i hans liv) var fantastiska och tog hand om honom så att vi fick en promenad utanför sjukhusets väggar ensamma med varandra och våra känslor samt tankar. Där och då på promenaden kom vändningen. Tillsammans samlade vi ihop skärvorna och började så smått klistra ihop dem. Vi accepterade och vi bestämde att det ska bli bra – hur det än blir – och vi ska ge vår son de bästa förutsättningarna vi bara kan. Tillsammans är vi starka!

Vi brukar säga att vår unika dotter har två födelsedagar, 16 sept 2004 och 5 sept 2005. Det sistnämnda datumet var då vi fick en diagnos och vi äntligen, efter ett år med många sjukhusbesök och ovisshet, kunde möta den för alltid speciella dotter som hon var. Ingen kunde ge oss några svar på våra frågor, men vi behövde inte längre leta efter orsaker! Klara är född med en obalanserad translokation på 8q och 20 p. Det innebär att hon saknar en bit av kromosom 20 och har fått en del för mycket av kromosom 8. Genom att alla kroppens celler har denna felaktiga arvsmassa ger det en generell påverkan. Klara har bland annat en intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, synnedsättning, språklig funktionsnedsättning och autistiska drag.

Att få en diagnos var så enormt viktigt och jag hoppas att ALLA skall få den möjligheten. Nu när dagens genanalyser blir allt bättre och vetenskapen kan tolka och förstå DNA’s olika koder så skall fler förhoppningsvis få den möjligheten.  Även om det sägs att man inte skall behöva en diagnos för att man skall få den vård och resurser inom skola och samhället i stort så är det i verkligheten inte så.

Vi fick beskedet om dotterns kromosomavvikelse via telefon en solig dag när jag var ute och grejade i trädgården. Turligt nog låg båda flickorna och sov så jag kunde få ta in det som läkaren berättade i lugn och ro. Även om jag direkt förstod att beskedet innebar att vår dotter för resten av livet skulle ha fler funktionsnedsättningar så grät jag mest av lättnad för att jag nu äntligen slapp leta fel och kunde bara få njuta av henne för den hon var. Det föll en tung sten från mina axlar.

Det skulle dröja fem månader efter de senaste andningsproblemen innan vi fick svar. Det är kort väntetid, men ändå outhärdligt och fyllt av oro och mängder med tankar. Strax innan Eltons ettårsdag fick vi svaret; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Genetikern vi fick träffa hade med sig en bild av människans 23 kromosompar. Han ringade in en av dem och sa att man hittat något på kromosom 2. En ovanlig kromosomavvikelse. Det saknades tydligen en pytteliten bit där. Mina första känslor var lättnad och glädje. Min nyfikenhet och mitt intresse kopplades på. ”25 kända fall i världen” sa han, ingen mer i Sverige vad man känner till. Tänk att Elton är så unik! tänkte jag och kände mig lite stolt över honom, att det var så ovanligt, så unikt. Jag ville veta allt, ville ha med alla hans papper hem, även om det var forskningsrapporter på engelskt fackspråk. När vi kom hem började jag googla direkt, jag läste och läste allt jag kom över och slog upp ord jag inte förstod. Ptosis, strabismus, coloboma, camptodactyly… Det som fanns på nätet var antingen texter på engelska skrivna av forskare och genetiker för forskare och genetiker eller så var det forum där föräldrar sökte andra med samma avvikelse, även de på engelska. Den text som var lättast att förstå var en vi fått med oss hem, från den internationella organisationen Unique. En helt ny värld, som att börja om från början, att lära sig ett nytt språk. Det var också här vi hittade NOC, nätverket, föreningen, som kom att betyda mycket för oss, som hjälpte i ensamheten. Hur kunde de andra familjerna leva med detta? Jag minns hur jag gång på gång tänkte tanken. Det verkade så självklart för dem. Jag undrade om vi också skulle komma dit en dag, om den tunga sorgen någonsin skulle lägga sig. Det kändes omöjligt. Vi kommer aldrig få skjutsa honom till idrottsträningar och dylikt, så som föräldrar gör med sina barn, så som vi hade tänkt att vi skulle göra en dag. Det kanske låter som en liten och oviktig sak, men det var en av de första tankarna både jag och min man hade. Sorg och oro och ett frågetecken inför framtiden. Men vi hade ett svar och det betydde oerhört mycket då de senaste sju månaderna hade varit en tortyr fylld av ovetande, läkarbesök, blodprover och undersökningar. Jag grät ofta och mycket, allt kändes hopplöst. Min mammaledighet som skulle vara en underbar tid hade förvandlats till ett mörker, men samtidigt gick livet vidare. Även om vi kände oss ensamma i det hela så hade vi en stabil och trygg mur runt omkring oss; Våra familjer och våra vänner. För det är vi obeskrivligt tacksamma.

Redan i magen hade man misstanken om att Lilla O kunde vara extra unik. Hon var nämligen extremt liten redan i magen. När Lilla O föddes vägde hon inte ens 1 kilo, så vi fick bo på Neo med henne. När hon var 15 dagar fredag den 13 augusti 2010 fick vi besked om att man hittat något på kromosom 4, mer än så visste man inte då, mer info skulle vi få på måndagen.

Rummet var kallt, trots att det var sommar, vi satte oss bredvid varandra Patrik och jag. Mittemot oss satte sig läkaren och en barnsköterska. Han började att prata och det enda jag minns är: måttlig till grav utvecklingsstörning, stöd hela livet, förväntad kortare livstid. Någon minut senare var vi tillbaka på vårt rum på Neo, jag ringde min mamma, men när hon svarade kunde jag inte få fram ett enda ord, jag bara skrek, mamma sa bara: Vi kommer. Gick in på salen där Lilla O vårdades och kramade om henne.

Ca 30 minuter senare satt vi ute på en bänk och möttes av en av de absolut bästa personer som finns. Lilla O’s älskade moster, som dragit ut samma papper som läkaren visade oss en stund senare. Med överstrykningspenna hade hon markerat alla saker som inte stämde överens med Lilla O. Där och då omfamnade av även Lilla O’s mormor och morfar lovade vi varandra att alltid komma ihåg att Lilla O är just Lilla O oavsett diagnoser. Så älskad från allra första stund och det kan ingen diagnos i världen ändra på. Älskade Kämpe!

Diploid triploid i mosaik sa genetikern, ok sa jag, men vad betydde det egentligen? Genetikern fortsätter här får ni ett kompendium på 4 sidor på engelska om hans diagnos men det finns för lite studier på det här för att man skall kunna förutspå något om vilken utveckling han kommer att få, jag fick ur mig ett ok till. Vi hade längtat så länge efter ett svar om vad det var som gjorde vår son så unik och när vi väl fick ett namn på det så tappade jag de första 10 minuterna av det samtalet för jag svävade iväg ut ur rummet och hem till min lille pojk och satte ett namn på diagnosen han hade, jag förstod fortfarande ingenting! Vi tar det från början sa genetikern sen och jag vaknade till igen, någon gång under graviditeten har det skett något i celldelningen med kromosomerna så han har 23 extra men inte i hela kroppen därför lägger vi till mosaik. Samtidigt som jag kände mig väldigt förvirrad då jag försökt att inte tänka diagnos utan mer se förbättringar och säga till mig själv han blir nog bra snart så såg jag hos min fru att en jättetyngd föll från hennes axlar. Hon är den av oss som är bäst på att se framåt, hade ju burit på undran och rädslan mer än vad jag hade gjort men nu kunde hon andas lättare och istället börja ta det för vad det är, inget mer googlande!! Nu kom det tusen frågor och de flesta rörde andra barn och hur mår dom, var finns dom, och kan vi få träffa andra föräldrar med samma diagnos. Genetikern skruvade på sig för svaret var att de kände inte till några andra barn i Sverige men det fanns en Facebookgrupp i USA och en i Europa men inget mer. Här hörde vi för första gången talas om NOC, vilket visat sig vara en lyckoträff. Hem igen, med en lite bättre förståelse men med många nya frågor och vi som trodde vi skulle få en massa svar fick istället börja söka överallt efter mer info. Men det visade sig vara helt omöjligt, det som stod i kompendiet var det som fanns. Men vi lär oss och genom den gemenskap vi funnit i NOC så får vi råd och tips om hur livet med en helt fantastisk unik liten krabat skall bli så bra som möjligt.

Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…

Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

Läs även berättelser om När vi fick veta, Det extra unika livet och Att blicka framåt.

INNAN VI VISSTE

När jag tänker efter så hade jag en känsla ganska snabbt efter vårt barns födelse, jag gjorde saker jag inte gjort med vårt andra barn så som andningslarm. Det var nog den klassiska mammainstinkten men jag försökte slå bort känslan. Utvecklingen gick inte framåt i den takt vi ville och när vårt dotter var drygt ett år fick hon epilepsi och vi framförde vår oro för hennes neuroläkare och han tog alla möjliga tester, vilket inte visade något alls och till slut tog han ett gentest. Det värsta var väntan och ovissheten. Det gick alltså rätt snabbt för oss och jag är tacksam att vi fick just den läkaren och att utvecklingen gått framåt.

Det var så olika i vår familj då jag är mer här och nu och min fru alltid varit bättre på att se längre fram var det här en period av väldigt blandade känslor hemma. Jag valde att blunda för framtida diagnos och tog alla tecken till förbättring som att nu var det på väg att släppa medans Google sjukan drabbade frun och med det så var det här en mycket jobbigare period för henne. Inte sagt att det här var en enkel period för mig för jag tillät ingen annan att ta hand om vår son, oavsett vem det var så ifrågasatte jag deras förmåga att ta hand om honom det kunde vara läkare, sköterskor mor och farföräldrar mm. de var ändå inte bra nog. Den enda som var stark hela tiden det var vår lille pojk även när han drabbades av epilepsianfall och perioder med längre sjukhusvistelser där operationer och tester var vardagsmat så var han där skrattandes när han orkade och kramades när vi behövde det som mest. Tiden gick och tillslut så sjönk det in att min son har någon from av diagnos som faktiskt inte går över och jag som pappa verkar inte kunna bota den med min kärlek eller pappakraft heller, och det var tungt! Varför kan inte kärlek bota eller varför kan man bara inte byta med sitt barn? Det var frågor jag ställde mig själv, läkare och Hab med flera! Och varför kan ingen säga vad det är jag ville ju veta nu! Vad vi gjorde tillsammans i den här tiden och som är viktigt kommer att vara viktigt framöver är att vi bar varandra på det sätt vi kunde och att kärleken och vetskapen att vi hade varandra gör att man kan gå igenom vad som helst bara familjen finns där!

”Han har något syndrom, men vi vet inte vad än.”

7 månader gammal. Backar vi två månader så visste vi ingenting. Det gjorde vi i och för sig inte nu heller, mer än att det var något som inte blivit som vi hade tänkt…

I 5 månader levde vi som vilka nyblivna föräldrar som helst, vi var lyckliga i vår bubbla och så stolta. Jag irriterade mig lite på alla andra familjer med jämnåriga barn som skröt om både det ena och det andra, Elton varken rullade eller grep efter saker, han försökte inte ens, och inte höll han upp huvudet lika ståtligt som många av de andra barnen i hans ålder när han låg på mage. Elton var en lugn kille, väldigt lätt att ha och göra med. Han sov mycket, åt bra, skrek inte överdrivet mycket. Men så plötsligt en natt förändrades våra liv för all framtid, vardagen vändes upp och ner. Allvarliga andningsproblem. Akut. Vi blev inlagda på sjukhus. Det var i samband med detta som läkarna började misstänka något, de tyckte han kändes så slapp i kroppen för sin ålder. Vi fick gå på sjukgymnastik och tusentals tester. Inget hittades. Vid 7 månader, efter ännu en sväng med andningsproblem och inläggning på sjukhus, var de i alla fall säkra på att det var något, utvecklingen stod fortfarande stilla.

Provtagning efter provtagning, alla kom de tillbaka negativa. Har han Prader Willis? Eller Williams syndrom? Eller är det någon muskelsjukdom? Nej. Inte det. Negativt. Man testade några olika tillstånd åt gången. Undersökning på undersökning. Liten haka, öronen sitter lågt, mandelformade ögon. Fötter och tår syns det tydligt på, och där finns även ett sandalgap. Händerna är breda och fingrarna avsmalnande och spetsiga. Litet huvud. Vi levde i ingenmansland. Ett land där man känner sig ensam, känner ovisshet, känner oro. En tortyr som pågick dag efter dag, vecka efter vecka, månad efter månad. En ljusglimt var vår sjukgymnast. Hos henne kände vi oss lite mer som vanliga föräldrar och Elton kändes lite mer som ett vanligt barn. Vi glömde bort allt för en stund. Hon fick allt kaos att kännas normalt, i alla fall just där och då. För i övrigt kändes framtiden bara mörk och dyster.

Vårt första år med vår andra och unika dotter kan beskrivas som ett enda stort FRÅGETECKEN och nötande ORO.

Från dag ett kände jag på mig att det var något som inte stämde. Hon var för slö, grå/genomskinlig i huden, kallsvettig och hade svårt att suga o gick inte upp i vikt. Allt förklarade de med att hon hade gulsot och upplevdes prematur även om hon inte var det. Därtill tillkom det kaskadkräkningar, andningssvårigheter, frånvaroattacker, skelning och urinvägsinfektioner.

Det blev många besök på barnakuten och inläggningar på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, men trots min förfrågan om en kromosomanalys blev det inte då hon inte upplevdes ha några speciella utseendemässiga drag i ansiktet. Istället utreddes njurar och misstänkt mjölkproteinallergi som inte gav några besked till hennes tillstånd.

Vi hade alltid en lapp på kylskåpet (det var innan smartphonen fanns!) där vi fyllde på med olika saker som inte stämde inför varje återbesök, men vi togs aldrig riktigt på allvar. Trots att jag jobbade som barnsjuksköterska och hade god kunskap om barns utveckling och olika sjukdomstillstånd fick vi inget gehör för den oro vi hade.

Vår första dotter som bara är 18 mån äldre krävde sin uppmärksamhet och livet rullade på. Vi hade stort stöd av familj och vänner, men vi kände oss ändå väldigt ensamma i kampen för rätten att få en diagnos. Det upptog ens tankar hela tiden. Jag kände att som både mamma och sjuksköterska var jag hennes advokat som bar ansvaret att föra mitt barns talan då hon själv inte kunde föra sin kamp. Även om kärleken alltid är stor till ens barn var det ändå svårt att fullt ta till mig henne då jag hela tiden var tvungen att ”leta fel” som jag kunde ta med till läkarna för att de skulle kunna lösa gåtan som låg och malde (och tärde) inom mig. Och så två veckor innan hon fyller ett år får vi det besked som kommer att ändra vår familj för alltid.