Månad: december 2017

Julkalendern, lucka 8, När vi fick veta

Lämna en kommentar

Läkaren verkar undvika oss. Vi väntar på ett besked, igen. Man hade fått ett svar tidigare, men det ansågs vara felaktigt så vi fick aldrig ta del av det. Man vill göra om allt. Ser läkaren i glasrummet mellan salarna där de små liven ligger i sina kuvöser. Natalie är en av dom. Läkaren måste veta. Jag går och frågar. Ja, han har fått svaret, men tycker att vi ska prata om det följande dag. Jag förstår samtidigt som jag inte förstår, försöker att ta in det han säger och går tillbaka till rummet där Petter sitter med Natalie. Tröttheten och oron är enorm och då brister det. Gråtandes berättar jag vad läkaren ha sagt. Att han vet, men vill vänta tills nästa dag. Hur kan han säga så? Vi kan inte vänta tills imorgon med att få veta, fortsätter jag förtvivlat. Petter går ut och pratar med läkaren. Kommer tillbaka och strax efter kommer läkaren som ursäktar sig med att han tyckte det var lite sent och därför bättre att spara samtalet. Men visst kan han berätta lite kortfattat nu och mer detaljerat nästa dag. Vi är inte beredda på vad som kommer. Han berättar att Natalie har Wolf Hirschhorn syndrom, ett mycket ovanligt syndrom där det inte finns mycket att läsa sig till. Men han säger ändå att prognosen är väldigt dålig. Natalie kommer troligtvis bara överleva i ett år, kanske två. Han fortsätter med att beskriva hur det kan gå till när hon går bort och tycker att vi ska förbereda oss på att detta. När vi fick beskedet 1996 var Natalie två veckor gammal. Idag är hon 21 år. Läkaren hade fel och det är vi otroligt lyckliga över. Samtidigt har läkarens bristande förmåga att förstå och kommunicera med människor bidragit till onödig oro och sorg.

Julkalendern, lucka 7, När vi fick veta

Lämna en kommentar

Det var en stor chock när vi fick veta svaret, vår dotter har 17q12 mikrodeletion. Vi fick det via telefon, genetikern som ringde ville att vi akut skulle komma in och ta urinprov och blodsockerprov. Jag kommer ihåg det som igår, jag hade så många frågor men fick tunghäfta. Det var så blandade känslor att vi äntligen fått svar men samtidigt den skambelagda sorgen att gråta över att vår dotter har en kromosomavvikelse. Jag slogs över all okunskap som finns och som jag hade och sökte genast upp människor som är i liknande situationer. Vår dotter är den enda registrerade i Sverige men hon är 1 på 14 500 så det finns drygt 600-700 personer i Sverige med denna avvikelse. Kunskap och samhörighet gör mig lugnare.

Julkalendern, lucka 6, Innan vi visste

Lämna en kommentar

Vårt första år med vår andra och unika dotter kan beskrivas som ett enda stort FRÅGETECKEN och nötande ORO.

Från dag ett kände jag på mig att det var något som inte stämde. Hon var för slö, grå/genomskinlig i huden, kallsvettig och hade svårt att suga o gick inte upp i vikt. Allt förklarade de med att hon hade gulsot och upplevdes prematur även om hon inte var det. Därtill tillkom det kaskadkräkningar, andningssvårigheter, frånvaroattacker, skelning och urinvägsinfektioner.

Det blev många besök på barnakuten och inläggningar på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, men trots min förfrågan om en kromosomanalys blev det inte då hon inte upplevdes ha några speciella utseendemässiga drag i ansiktet. Istället utreddes njurar och misstänkt mjölkproteinallergi som inte gav några besked till hennes tillstånd.

Vi hade alltid en lapp på kylskåpet (det var innan smartphonen fanns!) där vi fyllde på med olika saker som inte stämde inför varje återbesök, men vi togs aldrig riktigt på allvar. Trots att jag jobbade som barnsjuksköterska och hade god kunskap om barns utveckling och olika sjukdomstillstånd fick vi inget gehör för den oro vi hade.

Vår första dotter som bara är 18 mån äldre krävde sin uppmärksamhet och livet rullade på. Vi hade stort stöd av familj och vänner, men vi kände oss ändå väldigt ensamma i kampen för rätten att få en diagnos. Det upptog ens tankar hela tiden. Jag kände att som både mamma och sjuksköterska var jag hennes advokat som bar ansvaret att föra mitt barns talan då hon själv inte kunde föra sin kamp. Även om kärleken alltid är stor till ens barn var det ändå svårt att fullt ta till mig henne då jag hela tiden var tvungen att ”leta fel” som jag kunde ta med till läkarna för att de skulle kunna lösa gåtan som låg och malde (och tärde) inom mig. Och så två veckor innan hon fyller ett år får vi det besked som kommer att ändra vår familj för alltid.

Julkalendern, lucka 4, Innan vi visste

Lämna en kommentar

”Han har något syndrom, men vi vet inte vad än.”

7 månader gammal. Backar vi två månader så visste vi ingenting. Det gjorde vi i och för sig inte nu heller, mer än att det var något som inte blivit som vi hade tänkt…

I 5 månader levde vi som vilka nyblivna föräldrar som helst, vi var lyckliga i vår bubbla och så stolta. Jag irriterade mig lite på alla andra familjer med jämnåriga barn som skröt om både det ena och det andra, Elton varken rullade eller grep efter saker, han försökte inte ens, och inte höll han upp huvudet lika ståtligt som många av de andra barnen i hans ålder när han låg på mage. Elton var en lugn kille, väldigt lätt att ha och göra med. Han sov mycket, åt bra, skrek inte överdrivet mycket. Men så plötsligt en natt förändrades våra liv för all framtid, vardagen vändes upp och ner. Allvarliga andningsproblem. Akut. Vi blev inlagda på sjukhus. Det var i samband med detta som läkarna började misstänka något, de tyckte han kändes så slapp i kroppen för sin ålder. Vi fick gå på sjukgymnastik och tusentals tester. Inget hittades. Vid 7 månader, efter ännu en sväng med andningsproblem och inläggning på sjukhus, var de i alla fall säkra på att det var något, utvecklingen stod fortfarande stilla.

Provtagning efter provtagning, alla kom de tillbaka negativa. Har han Prader Willis? Eller Williams syndrom? Eller är det någon muskelsjukdom? Nej. Inte det. Negativt. Man testade några olika tillstånd åt gången. Undersökning på undersökning. Liten haka, öronen sitter lågt, mandelformade ögon. Fötter och tår syns det tydligt på, och där finns även ett sandalgap. Händerna är breda och fingrarna avsmalnande och spetsiga. Litet huvud. Vi levde i ingenmansland. Ett land där man känner sig ensam, känner ovisshet, känner oro. En tortyr som pågick dag efter dag, vecka efter vecka, månad efter månad. En ljusglimt var vår sjukgymnast. Hos henne kände vi oss lite mer som vanliga föräldrar och Elton kändes lite mer som ett vanligt barn. Vi glömde bort allt för en stund. Hon fick allt kaos att kännas normalt, i alla fall just där och då. För i övrigt kändes framtiden bara mörk och dyster.

Julkalendern, lucka 3, Innan vi visste

1 kommentar

Det var så olika i vår familj då jag är mer här och nu och min fru alltid varit bättre på att se längre fram var det här en period av väldigt blandade känslor hemma. Jag valde att blunda för framtida diagnos och tog alla tecken till förbättring som att nu var det på väg att släppa medans Google sjukan drabbade frun och med det så var det här en mycket jobbigare period för henne. Inte sagt att det här var en enkel period för mig för jag tillät ingen annan att ta hand om vår son, oavsett vem det var så ifrågasatte jag deras förmåga att ta hand om honom det kunde vara läkare, sköterskor mor och farföräldrar mm. de var ändå inte bra nog. Den enda som var stark hela tiden det var vår lille pojk även när han drabbades av epilepsianfall och perioder med längre sjukhusvistelser där operationer och tester var vardagsmat så var han där skrattandes när han orkade och kramades när vi behövde det som mest. Tiden gick och tillslut så sjönk det in att min son har någon from av diagnos som faktiskt inte går över och jag som pappa verkar inte kunna bota den med min kärlek eller pappakraft heller, och det var tungt! Varför kan inte kärlek bota eller varför kan man bara inte byta med sitt barn? Det var frågor jag ställde mig själv, läkare och Hab med flera! Och varför kan ingen säga vad det är jag ville ju veta nu! Vad vi gjorde tillsammans i den här tiden och som är viktigt kommer att vara viktigt framöver är att vi bar varandra på det sätt vi kunde och att kärleken och vetskapen att vi hade varandra gör att man kan gå igenom vad som helst bara familjen finns där!

Julkalendern, lucka 2; Innan vi visste

Lämna en kommentar

När jag tänker efter så hade jag en känsla ganska snabbt efter vårt barns födelse, jag gjorde saker jag inte gjort med vårt andra barn så som andningslarm. Det var nog den klassiska mammainstinkten men jag försökte slå bort känslan. Utvecklingen gick inte framåt i den takt vi ville och när vårt dotter var drygt ett år fick hon epilepsi och vi framförde vår oro för hennes neuroläkare och han tog alla möjliga tester, vilket inte visade något alls och till slut tog han ett gentest. Det värsta var väntan och ovissheten. Det gick alltså rätt snabbt för oss och jag är tacksam att vi fick just den läkaren och att utvecklingen gått framåt.

Julkalendern, lucka 1; Välkomna till NOCs julkalender 2017

Lämna en kommentar

Välkomna till NOCs julkalender 2017!

Fram till julafton kommer du få uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…
Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered er på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna vår kalender för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!

En välkomsthälsning: NOCs julkalender 2017