Genom följande texter får du uppleva tankar och känslor om hur det kan vara att leva med en ovanlig kromosomavvikelse eller genmutation. Hur det var innan man visste, hur det känns att få veta att ens barn, eller man själv, har en avvikelse på någon av kromosomerna. Om hur livet kan se ut när man lever mitt i det och hur tankar kan se ut inför framtiden…
Vi hoppas kunna ge er en inblick i livet med en ultrasällsynt diagnos. Följ med oss och förbered dig på stora mängder känslor och kärlek!
Dela gärna för att hjälpa oss att sprida kunskap och medvetenhet kring ovanliga kromosomavvikelser och genmutationer. Dessutom hjälper du oss samtidigt att nå ut till fler familjer som lever med detta i ensamhet!
Läs även berättelser om Innan vi visste, När vi fick veta och Det extra unika livet.
ATT BLICKA FRAMÅT
Det har varit svårt för mig att tänka framåt då jag gärna vill ha koll men vår dotter har lärt oss att ta en dag i taget och hennes framsteg gör oss överlyckliga. När hon lärde sig gå var en av de bästa dagarna i mitt liv. Jag är också tacksam att vårt andra barn får en uppväxt i en familj med ett unikt barn, det är viktigt att förstå att alla är olika men lika mycket värda. Det pratar vi mycket om. Jag hoppas att fler får reda på denna kromosomavvikelse i Sverige. Om inte vår dotter varit sen på att gå och prata och ”bara” haft epilepsi så hade vi kanske aldrig fått reda på detta. Det är en avvikelse där avvikelserna är vanliga. Men skulle jag välja två ord om min dotters resa och framtida resa är det tacksamhet och kärlek.
Framtiden hur ser den ut för oss?? Från att ena dagen vara positiv, sprudlande, till att nästa inte veta… Får du något talat språk? Blir det svårt med kompisar för dig om du inte kan prata? Alla kan ju inte TAKK… (tecken som alternativ och kompletterande kommunikation/tecken som stöd)
Kommer du att kunna få en egen familj?? För många föräldrar är det så naturligt, men inte för oss. Samma tankar finns inte hos lillebror, utan sällsynt diagnos.
Det vi vet om framtiden och Heidi är att någon så Kramgo, Glad, Positiv och social tjej kan man inget annat än älska!
Vårt extra unika Heidi 3 år som har AUTS2 syndrom!
Framtiden är oviss. Det som många tar för givet är långt ifrån självklart för oss. Kommer han att kunna gå? Kommer han att kunna prata? Kommer han att kunna (och ens vilja) äta via munnen? Kommer han lära sig att läsa? Ofta är allt lättare med vetskap men i det här fallet är ovetskapen lättare. Det tycker i alla fall vi. Allt går bara man vill. Och vi vill. Det är ett som är säkert. Och hur det än blir så blir det bra. Det är en utav de sakerna vår solstråle lärt oss; Det blir inte alltid som man tänkt sig men det blir bra ändå!
Men vart är han på väg i sin livsresa vår underbare son, det finns så många frågor vissa är stora nu vissa har varit det men är det inte längre. Flera av frågorna kommer att fortsätta vara stora i hela våra liv. En av de som varit störst tidigare men som jag nu förlikat mig med är hur långt är ett liv när man har vår sons diagnos, svaret är att ingen vet! Jag tänkte ofta på det och grät mycket, ganska ofta i smyg faktiskt för jag ville inte att han skulle se mig eller att resten av familjen skulle se och då kanske också dras med i det, jättedumt så här i efterhand att tänka så när den enda som förstår är ens livspartner. Det viktigaste är ändå att leva vårt liv ihop så bra det bara går och jag kan lova att få den villkorslösa kärleken och att kunna ge den tillbaks är det finaste som finns. Jag kommer ihåg när man själv tänkte på sin egen framtid, det var jobb, skola, bilar och familj m.m. som var i centrum. Nu däremot så tänker jag på min sons rättigheter och det faktum att jag vill att han skall få ut så mycket som möjligt livet och jag vill inte vara en begränsning för honom. När vi blickar tillbaks som man gör ibland så skall han vara nöjd med de val som vi tagit och de vägar vi valt. Samtidigt så vill jag att vår son skall få vara med och påverka det han kan, tyvärr så kan han i dagsläget inte uttrycka vad han vill i tal men vi kan se vad han uppskattar och då lägga mer krut där. Han älskar till exempel att umgås med kompisar och vara ute bland folk. Då ser jag det som en självklarhet att vi måste se till att han kommer till ett boende där han aldrig är själv utan att det finns kompisar m.m. runtomkring hela tiden när det är dags för flytt. Närheten till bad är också något som är viktigt då han är som en fisk i vattnet. Ett tips från mig är att boka in sig på NOC:s familjeläger för är det någonstans där man kan diskutera, få förståelse och kanske få en liten inblick i framtiden så är det där. Och barnen älskar det och dom är ju viktigast av allt!
Framtiden, ja vad kan den innefatta? Även om det är svårt att veta vad framtiden kommer att innehålla för alla ens barn finns det ändå en viss generell plan utstakad med skolgång, jobb, giftermål, barn etc. Men när man får ett barn med intellektuell funktionsnedsättning kastas man in i en helt ny världsbild där varje ny period kräver ny informationssökning, beslut och kämpande för dennes rättigheter. Detta barn blir mer beroende av sina föräldrar under en mycket längre tid än vad ett barn annars är.
Nu när Klara går på högstadiet börjar man inse att det kommer en tid efter skolan. Särskolegymnasium är nästa steg men vad blir det sen… Boende? Daglig verksamhet?? Partner??? Det är områden som känns väldigt oklart och främmande. Men precis som vid tidigare utmaningar så får man ta ett steg i sänder och ta del av andras resor för att få den kunskap man behöver för att välja så bra alternativ som är möjligt.
Att bli en del av NOC föreningen och alla de fantastiska människor vi där igenom fått lära känna, alla praktiska tips och hjärtliga gemenskap har under alla dessa år betytt väldigt mycket för hela familjen. Därför känns det så viktigt att var med och jobba för att nå ut till alla familjer i Sverige som har fått ett barn med en sällsynt kromosomavvikelse och visa att de inte är ensamma. Det är en uppgift som jag vill fortsätta att arbeta med.
Jag tror faktiskt inte jag tänker så jättemycket på den avlägsna framtiden, om hur det ska bli och så. Då och då kommer det naturligtvis över en; hur kommer han se ut, hur kommer han vara, vad kommer han kunna, hur kommer det bli när han ska flytta hemifrån? Tänk om något allvarligt kommer hända med honom, att han utvecklar någon sjukdom eller något… Men mestadels lever jag i den närmsta framtiden med en stark strävan framåt. Jag vill att det ska hända saker, jag känner att jag hela tiden väntar på något, skulle vilja kunna leva lite mer här och nu, leva för stunden och inte gå och vänta hela tiden. Vardagen som bara rullar på, dag efter dag och tiden bara går. Det är då jag vill säga stopp, sakta ner, lev för stunden. En sak som kanske gör det svårare att leva i nuet är att man så ofta måste ligga steget före. Man måste planera för saker i god tid, man måste ansöka om saker i god tid… Nästa år ska Elton börja i förskoleklass, t.ex. Det började jag ringa runt för att kolla upp i slutet av sommaren, ett år i förväg. Vi har hittat en skola vi gärna vill att han ska få gå på, bara att hålla tummarna nu.
Vi vet inte hur det kommer bli för Elton i framtiden, det är omöjligt att säga. Han utvecklas hela tiden, men som i en nedskruvad ultrarapid. Dock har han ju faktiskt gjort en del snabbare framsteg sedan vi började medicinera för en muskelsjukdom. Hoppas det ska fortsätta hjälpa honom lite snabbare framåt. Det finns inte så många kända fall med Eltons avvikelse, men av de vi har/har haft kontakt med (vilket är ca 4-5 stycken) så kan alla gå, en del kan prata. Elton är inte där, han verkar vara mer påverkad av avvikelsen än de andra.
Jag har sagt det förr, men att inte veta, att inte kunna få några svar, att behöva vänta och se är tufft. Jag är inte så jätteorolig för Eltons framtid ändå, det kommer bli bra, hur det än blir, jag är nog mer nyfiken. Ingen kan ju veta exakt hur framtiden kommer bli, det vet vi ju inte med Noomi heller, men det är ändå lättare att gissa ungefär hur det kommer bli. Våra barn har så olika förutsättningar, men oavsett det så kommer vi göra allt för att de ska nå sina egna mål i framtiden och få det bästa liv som är möjligt att ge dem.
NOCs familjeträff är en av årets höjdpunkter som man ser fram emot, vuxen som barn. Här får du höra en lillasyster berätta om NOCs familjeträff.
Du hittar klippet här.