Vi brukar säga att vår unika dotter har två födelsedagar, 16 sept 2004 och 5 sept 2005. Det sistnämnda datumet var då vi fick en diagnos och vi äntligen, efter ett år med många sjukhusbesök och ovisshet, kunde möta den för alltid speciella dotter som hon var. Ingen kunde ge oss några svar på våra frågor, men vi behövde inte längre leta efter orsaker! Klara är född med en obalanserad translokation på 8q och 20 p. Det innebär att hon saknar en bit av kromosom 20 och har fått en del för mycket av kromosom 8. Genom att alla kroppens celler har denna felaktiga arvsmassa ger det en generell påverkan. Klara har bland annat en intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, synnedsättning, språklig funktionsnedsättning och autistiska drag.

Att få en diagnos var så enormt viktigt och jag hoppas att ALLA skall få den möjligheten. Nu när dagens genanalyser blir allt bättre och vetenskapen kan tolka och förstå DNA’s olika koder så skall fler förhoppningsvis få den möjligheten.  Även om det sägs att man inte skall behöva en diagnos för att man skall få den vård och resurser inom skola och samhället i stort så är det i verkligheten inte så.

Vi fick beskedet om dotterns kromosomavvikelse via telefon en solig dag när jag var ute och grejade i trädgården. Turligt nog låg båda flickorna och sov så jag kunde få ta in det som läkaren berättade i lugn och ro. Även om jag direkt förstod att beskedet innebar att vår dotter för resten av livet skulle ha fler funktionsnedsättningar så grät jag mest av lättnad för att jag nu äntligen slapp leta fel och kunde bara få njuta av henne för den hon var. Det föll en tung sten från mina axlar.