Kort introduktion till kromosomer och kromosomfel.

Förenklat kan man säga att kromosomerna är de strukturer som bär våra gener. Normalt har vi 46 kromosomer. Dessa är formerade i par där ena hälften kommer från modern och andra hälften från fadern, alltså 23 par. De första 22 paren har namn som sitt nummer (1-22) medan det sista paret, könskromosomerna, benämns X resp. Y. En man har en av varje (XY) medan en kvinna har två X-kromosomer (XX).

Om en individ inte har dessa 46 hela kromosomer utan saknar en bit av någon kromosom (sk. deletion) saknas de gener som denna bit innehåller. Om en extra kromosombit bildas (sk. duplication) finns dessa gener i en extra uppsättning.

En person med för lite, eller för mycket, gener kan drabbas av missbildningar, utvecklingsstörning eller sjukdomar.

Trots att det låter konstigt behöver dock inte ett kromosomfel innebära några problem alls för individen. Hur stor skada det blir beror på vilka gener som är inblandade i felet. Detta innebär också att en avsaknad av en lång bit av en arm kan ge en mindre skada än en avsaknad av en liten bit av en annan arm. Tyvärr har inte forskningen ännu nått så långt att man vet vilka gener som påverkar vad.
Dessutom kan nämnas att det är svårt att direkt jämföra även barn med mycket liknande förändringar.

För att kunna se en kromosom används mikroskop och kromosomerna ser ut som maskar med omväxlande ljusa och mörka segement. Man använder ytterligare tal för att beskriva exakt var på armarna man menar, ju lägre tal desto närmare mitten. (se bild).

Varje kromosom har en lång arm (kallad q-armen) och en kort arm (kallad p-armen).

Normalt betecknas normala kromosomuppsättningar med 46,XX (kvinna) och 46,XY (man).

En felaktig kromosomuppsättning kan däremot skrivas som 46,XX,del (14)(q23) som betyder: En kvinna med normalt antal kromosomer men med en avsaknad av en bit av kromosom 14. Den bit som saknas är kromosomsegmentet som sitter distalt (ytterst) efter band 23 på den långa kromosomarmen (q-armen).

Fler exempel:

Beteckningen 46,XY,dup(14)(q22-q25) blir:
En man med normalt antal kromosomer men med en dubbel bit av kromosom 14. Den bit som dubblerats är segmentet mellan banden 22 och 25.

Beteckningen 46,XX,r(7)(p22q36) betyder:
En kvinna med normalt antal kromosomer men där kromosom 7 bildat en ring. Den långa armen (q) har byggts ihop med den korta armen (p) och detta har gjorts mellan p-armens 22:a band och q-armens 36:e band.

Downs syndrom, i det här fallet en man, beskrivs enligt:
47,XY,+21 vilket innebär att individen har en kromosom 21 för mycket.

För vidare information, fråga din läkare, men är du hyfsat bevandrad i engelska kan du ju besöka de internationella organisationerna Chromosome Disorder Outreach och Unique.