Diploid triploid i mosaik sa genetikern, ok sa jag, men vad betydde det egentligen? Genetikern fortsätter här får ni ett kompendium på 4 sidor på engelska om hans diagnos men det finns för lite studier på det här för att … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 14, När vi fick veta
Redan i magen hade man misstanken om att Lilla O kunde vara extra unik. Hon var nämligen extremt liten redan i magen. När Lilla O föddes vägde hon inte ens 1 kilo, så vi fick bo på Neo med henne. … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 13, När vi fick veta
Det skulle dröja fem månader efter de senaste andningsproblemen innan vi fick svar. Det är kort väntetid, men ändå outhärdligt och fyllt av oro och mängder med tankar. Strax innan Eltons ettårsdag fick vi svaret; 2q31.1 mikrodeletionssyndrom. Genetikern vi fick … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 12, När vi fick veta
Vi brukar säga att vår unika dotter har två födelsedagar, 16 sept 2004 och 5 sept 2005. Det sistnämnda datumet var då vi fick en diagnos och vi äntligen, efter ett år med många sjukhusbesök och ovisshet, kunde möta den … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 11, När vi fick veta
Marken under oss rämnade och på ett ögonblick blev allt nattsvart när vi fick reda på att vår efterlängtade son har en obalanserad translokation mellan kromosom 5 och 16. Det resulterade i en deletion på kromosom 5 och var tydligen … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 10, När vi fick veta
Vi hade länge funderat på om allt var ok med Viggo. Vi kämpade med mat, viktuppgång, kräkningar, nästan så mycket att vi höll på att bli galna. Givetvis träffade vi mycket vårdpersonal men alla sa ”han utvecklas”, ”han var ju … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 9, När vi fick veta
Läkaren verkar undvika oss. Vi väntar på ett besked, igen. Man hade fått ett svar tidigare, men det ansågs vara felaktigt så vi fick aldrig ta del av det. Man vill göra om allt. Ser läkaren i glasrummet mellan salarna … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 8, När vi fick veta
Det var en stor chock när vi fick veta svaret, vår dotter har 17q12 mikrodeletion. Vi fick det via telefon, genetikern som ringde ville att vi akut skulle komma in och ta urinprov och blodsockerprov. Jag kommer ihåg det som … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 7, När vi fick veta
Vårt första år med vår andra och unika dotter kan beskrivas som ett enda stort FRÅGETECKEN och nötande ORO. Från dag ett kände jag på mig att det var något som inte stämde. Hon var för slö, grå/genomskinlig i huden, … Fortsätt läsa Julkalendern, lucka 6, Innan vi visste
I lucka 5 får vi möta ett syskonpar och höra lillasysters tankar om sin bror som har en ovanlig kromosomavvikelse. Klicka på länken för att komma till klippet: Lillasyster och storebror.